Pubblicati da gaucheritalia

Gaucher di tipo 2: una guida per le famiglie.

Grazie alla Gauchers Association inglese pubblichiamo questa guida sul Gaucher di tipo 2, molto importante per tutte le famiglie in cui si sia riscontrata questa difficile variante della malattia di Gaucher. La guida al momento è in lingua inglese, ma saremo presto in grado di fornirne una versione in italiano.

Mille Soli Concerto d’Estate!

  Cari amici, giovedi 2 Luglio si terrà a Salgareda (TV) il primo spettacolo solidale per l’Associazione Italiana Gaucher. Con lo scopo primario di raccogliere fondi per l’assistenza alle famiglie dei malati e per effettuare campagne informative sul territorio nazionale, questa bellissima serata condotta da Mirco Cavallin e Viola Luna vedrà esibirsi artisti della musica, del canto, […]

21° Convegno Genitori – Pazienti

  SCARICA IL PROGRAMMA SCIENTIFICO – Scarica la lettera ai Soci   Nei giorni 22, 23 e 24 Maggio 2015 si terrà a Pisa il 21° Convegno Genitori-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher, a cui interverranno ospiti nazionali ed internazionali. A breve saranno disponibili maggiori informazioni sul programma e sugli interventi. Il convegno si terrà presso: Hotel […]

Questionario EGA sulla condivisione delle migliori pratiche Gaucher

European Gaucher Alliance (EGA) invita i pazienti Gaucher a scaricare e compilare il seguente questionario, per aiutare i pazienti a migliorare la propria vita quotidiana ed a ridurre al minimo lo stress e le difficoltà legata alla malattia di Gaucher, raccogliendo esempi di buone pratiche e condividendole tra i suoi membri.   SCARICA E COMPILA IL […]

Approvato Eliglustat, terapia orale.

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica. Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga. Eliglustat è un analogo della […]

Nuovi membri del Comitato Scientifico

Il Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Gaucher cambia, con 7 nuovi membri: Bruno Bembi, Udine Antonio Barbato, Napoli Silvia Linari, Firenze Fiorina Giona, Roma Daniela Concolino, Catanzaro Mirella Filocamo, Genova Ari Zimran, Gerusalemme (Israele) Benvenuti!

Aspetti psicologici nei pazienti affetti da malattie rare e/o croniche

  Per comprendere la connessione fra le manifestazioni organiche di una patologia e i vissuti psico- affettivi inferenti, dobbiamo fare alcune premesse teoriche sull’unità psico-fisica di ogni individuo. Il rapporto mente-corpo è particolarmente in evidenza ed oggetto di un’ampia teorizzazione (Bion, Matte Blanco, Gaddini e altri) e risale al pensiero di Freud. La psicoanalisi considera […]

La consulenza genetica nella Malattia di Gaucher

  La consulenza genetica è un procedimento attraverso il quale il paziente e/o i suoi familiari ricevono informazioni riguardo a: Caratteristiche e prognosi della malattia; Possibilità terapeutiche; Modalità di trasmissione e rischio di ricorrenza; Possibilità di individuazione dello stato di portatore; Possibilità di diagnosi in epoca prenatale. Il presupposto indispensabile per un corretto consiglio genetico […]