I miei diritti

Cara amica, caro amico, quanto segue è di fondamentale importanza per tutto quello che riguarda la terapia della malattia! Tieni sempre presente questi 4 punti importantissimi.

1. TUTTI I PAZIENTI AFFETTI DALLA MALATTIA DI GAUCHER SONO ESENTI DAL COSTO DI PRESTAZIONI SIA PER GLI ESAMI EMATOCHIMICI CHE PER LA TERAPIA.
2. QUALSIASI DECISIONE TERAPEUTICA DEVE ESSERE FATTA DAL CENTRO CHE SEGUE IL PAZIENTE, NON DAI CENTRI INFUSIONALI.
3. TUTTI I PAZIENTI AFFETTI DALLA MALATTIA DI GAUCHER, SIA IN TERAPIA CHE NON, DEVONO RECARSI ALMENO UNA VOLTA L'ANNO PRESSO IL LORO CENTRO PER LA VALUTAZIONE CLINICA DELL'EVOLUZIONE DELLA MALATTIA.
4. NEL SOSPETTO DI MALATTIA DI GAUCHER, E' UTILE ESEGUIRE IL DOSAGGIO DLL'ENZIMA MANCANTE (BETA-GLUCOSIDASI) E NON L'AGOASPIRATO MIDOLLARE (IL PUNTATO) E/O LA BIOPSIA OSSEA.

Approfondimenti normativi

Il settore delle patologie rare e quindi della Malattia di Gaucher in Italia è disciplinato da diversi documenti normativi.

I Decreti Ministeriali di riferimento che regolano le disposizioni in materia di patologie rare e quindi di malattie da accumulo lisosomiale sono il Decreto n. 124 del 29 Aprile 2008, che stabilisce l'esenzione dalla partecipazione ai costi per le prestazioni di assistenza sanitaria per i portatori di malattie rare, demandando le modalità di attuazione ad un successivo regolamento e il Drecreto n. 279 del 18 Maggio 2001 che sancisce l'istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Quest'ultimo in particolare, si propone di individuare specifiche forme di tutela per i sogetti affetti da patologie rare attraverso una dettagliata strutturazione. Innanzitutto istituisce la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Reta è costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni in base al possesso di precisi requisiti, come la documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie in questione e l'idonea dotazione di strutture di supporto.

Il regolamento inoltre istituisce il Registro nazionale delle malattie rare che dovrebbe raccogliere dati anagrafici, anamnestici (l'anamnesi è la raccolta della voce diretta del paziente e/o dei suoi familiari, di tutte quelle informazioni, notizie e sensazioni che possono aiutare il medico a indirizzarsi verso una diagnosi esatta), clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.

Nell'ambito dei presidi accreditati vengono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare che svolgono importanti funzioni per la tutela del paziente. Innanzitutto partecipano sia alla gestione del Registro interregionale delle malattie rare, in coordinamento con i registri territoriali ed il Registro Nazionale, sia alla gestione dello scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti. Ancora, si occupano del coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia (qualora esistente) e garantiscono la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per tutto quello che concerne le malattie rare e la disponibilità dei farmaci per il loro trattamento. Infine collaborano alle attività formative degli operatori sanitari e diffondono l'informazione sulle patologie ed i relativi farmaci ai cittadini ed alle associazioni dei pazienti.

Per quanto riguarda il paziente, il testo normativo riconosce il diritto all'esezione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria; una volta formulato il sospetto diagnostico di una malattia rara da parte di un medico specialista del SSN, il paziente viene indirizzato ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi e l'assistenza necessaria. I presidi della Rete comunicano ogni caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente ed assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alle diagnosi. Nel caso la malattia sia di origine ereditaria e se necessarie ai fini della diagnosi, anche gli oneri derivanti dalle indagini genetiche sui familiari dell'assistito sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.

Nel caso la patologia comporti gravi difficoltà fisiche o psichiche per minori di 18 anni che frequentano strutture scolastiche o centri di riabilitazione pubblici o privati, i pazienti hanno diritto all'indennità di frequenza di circa 230 euro mensili.

Quando l'invalidità raggiunge il 100%, il paziente usufruisce della pensione di accompagnamento di circa 440 euro mensili; in questo caso, il genitore o un familiare del paziente, ha anche diritto a un totale di 3 permessi retribuiti al mese (legge n. 104 del 5 Febbraio 1992, legge n. 53 dell'8 Marzo 2000, Decreto Legislativo n. 151 del 26 Marzo 2001).