Eventi

Budapest, Ungheria, 4-7 giugno 2008

8° Meeting dell'EWGGD

Si è svolto l'8° Meeting dell'European Working Group for Gaucher Disease a Budapest, Ungheria, dal 4 al 7 giugno 2008.

Le principali sessioni di lavoro trattate:

• Patofisiologia e manifestazioni della Malattia di Gaucher;
• Neuropatologia;
• La Terapia Enzimatica Sostitutiva e gli altri farmaci per la MdG;
• Ricerca Scientifica.

Per maggiori dettagli e informazioni scarica la traduzione integrale disponibile nell'Area Download.

Firenze, 27-28 marzo 2008, Villa La Pietra

1° Convegno Internazionale "Neurological Manifestation of Gaucher Disease"

a cura di Ivana Cicognani

Presso la NYU Florence di Villa La Pietra a Firenze, si è tenuto il 1° Convegno Internazionale sulle Manifestazioni Neurologiche della Malattia di Gaucher, organizzato dalla New York University School of Medicine in collaborazione con l'Istituto Gaslini di Genova e l'Università di Genova.

Tra gli altri, hanno partecipato il Dr. Edwin H. Kolodny (USA), il Dr. Tim Cox (UK), il Dr. Ari Zimran e il Dr. Anthony Futerman (Israele - autori del libro "Gaucher Disease" edito nel 2007), la Dr.ssa Ellen Sidransky ed il Dr. Raphael Schiffmann (USA), esperti di Neurologia Pediatrica nel Gacuher.

Alcuni punti chiave su cui si è discusso:

1. Dr. Zimran: La classificazione finora usata per le forme Gaucher è ormai obsoleta; la proposta per una classificazione più corretta è la seguente:
   • Tipo I = non neuropatico, dell'adulto, cronico;
   • Tipo II = acuto neuropatico, infantile, classico/neonatale;
   • Tipo III = sub-acuto neuropatico, giovanile;
     IIIa = coinvolgimento neurologico > coinvolgimento viscerale
     IIIb = coinvolgimento neurologico < coinvolgimento viscerale
     IIIc = variante cardiaca (unico genotipo D409H/D409H, calcificazioni valvolari, opacità corneale, idrocefalo)
   • Tipo II pre-natale = Idropisia fetale, Collodion baby (bambino cellophane, per l'aspetto della pelle). Finora sono stati segnalati 40 casi (misconosciuta? Confusa con l'idropisia o l'ictiosi fetale?). La morte avviene in utero o entro pochi giorni dalla nascita (se non c'è idropisia, entro tre mesi, a causa del deterioramento cerebrale. La forma pre-natale è caratterizzata da epatosplenomegalia, prematurità, artrogrifosi, dismorfismo facciale.
2. Dr.ssa Sidransky: Né la quantità di accumulo, né il livello di enzima presente, sono correlati al fenotipo, alle manifestazioni della M. diGaucher Tipo I. Al momento sono state scoperte più di 300 mutazioni. Il glucocerebrosidase è localizzato nel cromosoma 1 e in tale zona sono presenti 7 geni e 2 pseudogeni.Alcuni pazienti hanno degli alleli ricombinanti,risultanti dalla conversione dei geni e dei pseudogeni o dalla fusione/duplicazione tra geni e pseudogeni. Per questo, anche se esistono correlazioni tra genotipo e fenotipo, rimangono talmente tante eccezioni che non ci si può basare solo sul genotipo per intraprendere cure e terapie. Inoltre sul fenotipo influiscono molti altri fattori (ambientali, nutrizionali, cambiamenti evolutivi, patologie correlate o associate...) per cui pazienti che hanno lo stesso genotipo (anche fratelli) hanno manifestazioni cliniche molto diverse e di diversa gravità. Tranne la N370S, che si trova solo nei Tipi I, tutte le altre si trovano in tutti i Tipi di Gaucher.
3. Dr.ssa Sidransky: Studio sulla Glicosylsfingosina, proteina (?) che aumenta durante la gestazione nella Malattia di Gaucher (assente nei non Gaucher). Se ne ha una maggior concentrazione nei Tipo II che nei Tipi III in cervello, milza e fegato. Nei Tipi I aumenta solo nella milza e nel fegato.
4. Dr. Hollak: E' stato svolto uno studio in Olanda sulle manifestazioni neurologiche nei Tipi I. Messi a confronto due gruppi, non Gaucher (NG) e Gaucher Tipo I (G1) è risultato che i G1 hanno una percentuale maggiore (13%) di problemi neurologici rispetto ai NG. Tra questi, si sono visti 2 casi di ulnaropatia (compressione del n. ulnare al gomito, ndr), vari casi di cervicalgia con irradiazione alle braccia e di lombalgia/sciatalgia.
   Questo in parte spiegherebbe (?) gli effetti collaterali neurologici dopo assunzione di Zavesca; se è già presente una predisposizione a danni neurologici nei Tipi I, questi non possono essere imputati all'assunzione di un farmaco ma, semplicemente, si sono manifestati.
   Sono state rivolte diverse obiezioni (Zimran, Schiffmann) sia sui metodi dello studio che sull'arruolamento dei NG. Non erano specificati né il numero, né l'età dei soggetti; in quale arco di tempo si erano osservati i disturbi; i disturbi neurologici evidenziati sono, di fatto, molto comuni nell'età matura (chi non ha mai sofferto in vita sua di mal di schiena o di un "attacco" di "cervicale"? ndr); gli effetti collaterali del farmaco e le manifestazioni neurologiche Gaucher sono altre e diverse da queste: tremore, atassia, epilessia, nistagmo...
   Le complicazioni neurologiche osservate dal Dr. Kolodny nei Tipi I sono legate o a problemi di coagulazione (compressione nervosa da ematomi, esiti di emorragie cerebrali o midollari), o a problemi ossei (compressione midollare o embolie grassose da fratture patologiche).
5. Dr. Pastores: Non ci si può basare sul genotipo per la valutazione neurologica della M. di Gaucher. La valutazione iniziale e i controlli periodici devono comprendere:
   • Potenziali evocativi uditivi bulbari;
   • Valutazione oftalmologica;
   • Scheda di severità (SST - Severità Scorino Tool) di Zimran;
   • Valutazione dei pattern motori fini e grossolani;
   • Valutazione dello sviluppo psicomotorio e dell'attività cognitiva.
6. Dr. Zimran: Rimangono da affrontare delle questioni, anche etiche, irrisolte finora.
   • Come valutare la dose ottimale;
   • Se vanno messi in terapia i pazienti asintomatici o pre-sintomatici;
   • Quale deve essere la dose di mantenimento;
   • Cosa fare quando, e dove, non è disponibile la terapia;
   • Cosa fare, cosa usare, nella scarsa risposta alla terapia di cervello, ossa e polmoni;
   • Se è utile/preferibile usare combinazioni di terapie diverse;
   • Soprattutto... CHI sceglie COSA e QUANTO?

Firenze, 29 febbraio 2008

Giornata europea delle malattie rare.

Il "Registro Toscano delle Malattie Rare", a cura di Ivana Cicognani

In occasione della Giornata Europea delle Malattie Rare, la Regione Toscana, in collaborazione con il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare e le Aziende Ospedaliero-Universitarie, ha avviato un percorso formativo al quale ha partecipato anche AIG. Lo scopo dell'incontro è stato quello di promuovere la rete assistenziale e di diffondere la conoscenza del Registro Toscano delle Malattie Rare, fornendo le competenze per l'inserimento e l'utilizzo dei dati da parte degli operatori sanitari.

Il percorso formativo si svolgerà nel 2008 e si articolerà in due giornate per ognuna delle tree vaste aree; la seconda Giornata si terrà dopo l'estate e servirà per approfondire le problematiche legate al Registro, alla ricerca e al consenso informato.

Le Malattie Rare costituiscono una causa importante di patologie cronice, disabilità e morte prematura sia nei bambini che negli adulti. A causa della loro bassa prevalenza, sono spesso misconosciute o diagnosticate con ritardo con conseguente danno per i pazienti e sofferenza per i loro familiari.

Spesso, inoltre, i farmaci necessari alla terapia non sono disponibili sul mercato.

La Regione Toscana, attraverso il Coordinamento regionale delle malattie rare, ha realizzato questo programma formativo per illustrare al mondo medico l'importanza e le potenzialità derivanti dal Registro e dalla rete regionale per le malattie rare.

Le malattie rare sono, per l'appunto, RARE (la maggior parte ha un'incidenza di 1 su 100.000) e molto diverse tra loro. Per l'individuazione, molte necessitano di strumenti diagnostici specifici ma, soprattutto, c'è la necessità di "pensare" a queste patologie.

L'obiettivo è quello di predisporre degli algoritmi diagnostici per l'identificazione delle Malattie Rare.

L'approccio diagnostico può essere:

• Euristico = cercare la malattia che più si adatta nella memoria (del medico) tra quelle che ha già visto. Ma, un medico di famiglia, quante malattie rare potrà vedere nella sua vita?
• Bayesiano = analisi probabilistica in base agli elementi raccolti. Anche questo approccio non si adatta a malattie che non si vedono abitualmente nella pratica clinica;
• Per algoritmi = sì/no, tipico/atipico. E' l'approccio più sicuro, flessibile e più indicato per le malattie rare.

Occorre migliorare la diffusione delle conoscenze scientifiche, lo scambio di informazioni a livello internazionale mediante una Rete.

L'indirizzo del sito pubblico (accesso senza login e password) del Registro è www.rtmr.it, può essere utilizzato da tutti, per la consultazione di tutte le informazioni fornite. Potete accedere al Forum Associazioni per tutte le notizie riguardanti le Associazioni di Malattie Rare. Sul sito si trovano, oltre all'elenco di tutte le Malattie Rare e delle Associazioni, informazioni su clinica, sintomatologia, diagnostica, terapia, Centri di Riferimento e stato della Ricerca (studi clinici, trials in corso...).

Roma, 29 febbraio 2008

Giornata Europea delle Malattie Rare

"Rari... ma tanti", in collaborazione con l'associazione Dossetti.

In occasione della giornata europea delle malattie rare, l'Associazione Dossetti ha organizzato a Palazzo Marini un'importante occasione di scambio e confronto che ha visto partecipare i principali esponenti coinvolti nel mondo delle patologie rare, compresa AIG.

Per scaricare il programma ed il formato audio di tutti gli interventi della giornata vai all'area download della pagina.

Firenze, 13 settembre 2007

Incontro con il Dr. Roscoe O. Brady

Presso l'Aula Magna della Presidenza di Medicina di Careggi, si è tenuta una lectio magistralis del Dr. Roscoe O. Brady del National Institute of Health di Bethesda, Maryland, USA.

Dal 1954 il Dr. Brady dedica la sua vita allo studio delle malattie dismetaboliche; è stato il primo, insieme al suo staff, ad identificare i deficit enzimatici di patologie ereditarie da accumulo glicolipidico come la Malattia di Gaucher, di Niemann-Pick, di Fabry e di Tay-Sachs.

Le sue ricerche hanno portato allo sviluppo di test diagnostici specifici e all'elaborazione delle procedure di diagnosi prenatale e di identificazione dei portatori sani.

La sua prima pubblicazione risale al 1960; vi sono riportati i primi risultati sulla scoperta della sintesi del cerebroside nella Malattia di Gaucher. Nel 1966 iniziano i primi "esperimenti" sull'uomo con glucocerebrosidase purificato da placenta umana, che verrà approvato dal FDA nel 1991 e commercializzato col nome Ceredase.

Nel 1994 viene approvato il Cerezyme, farmaco ricombinante da cellule ovariche di cavia.

Al momento le sue ricerche si concentrano sullo sviluppo di nuove terapie enzimatiche sostitutive in varie malattie dismetaboliche, sui farmaci chaperon e sul futuro della terapia genica. Per maggiori informazioni, contattateci.