European Gaucher Alliance (EGA) invita i pazienti Gaucher a scaricare e compilare il seguente questionario, per aiutare i pazienti a migliorare la propria vita quotidiana ed a ridurre al minimo lo stress e le difficoltà legata alla malattia di Gaucher, raccogliendo esempi di buone pratiche e condividendole tra i suoi membri. SCARICA E COMPILA IL […]
Il 28 Febbraio è la Giornata per le Malattie Rare (Rare Disease Day 2015). Vi mostriamo il video promozionale ufficiale della manifestazione mondiale, interamente girato in Italia.
La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica. Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga. Eliglustat è un analogo della […]
Il Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Gaucher cambia, con 7 nuovi membri: Bruno Bembi, Udine Antonio Barbato, Napoli Silvia Linari, Firenze Fiorina Giona, Roma Daniela Concolino, Catanzaro Mirella Filocamo, Genova Ari Zimran, Gerusalemme (Israele) Benvenuti!
Associazione Italiana Gaucher: il sostegno concreto ai pazienti e alle famiglie. Fernanda Torquati, presidente. Videointerviste a pazienti e medici in occasione del XX Convegno Genitori-Pazienti organizzato da AIG a Bologna nel maggio 2014. Video e interviste a cura di M.D. Media e Passoni Editore per Genzyme Corp.
Per comprendere la connessione fra le manifestazioni organiche di una patologia e i vissuti psico- affettivi inferenti, dobbiamo fare alcune premesse teoriche sull’unità psico-fisica di ogni individuo. Il rapporto mente-corpo è particolarmente in evidenza ed oggetto di un’ampia teorizzazione (Bion, Matte Blanco, Gaddini e altri) e risale al pensiero di Freud. La psicoanalisi considera […]
La consulenza genetica è un procedimento attraverso il quale il paziente e/o i suoi familiari ricevono informazioni riguardo a: Caratteristiche e prognosi della malattia; Possibilità terapeutiche; Modalità di trasmissione e rischio di ricorrenza; Possibilità di individuazione dello stato di portatore; Possibilità di diagnosi in epoca prenatale. Il presupposto indispensabile per un corretto consiglio genetico […]
Il polmone è un organo ricco di macrofagi, le cellule che accumulano al loro interno il glucocerebroside non metabolizzato per mancanza dell’enzima specifico (b-glucocerebrosidasi) nella malattia di Gaucher (1). Le manifestazioni polmonari nella malattia di Gaucher sono considerate rare, anche se alterazioni subcliniche istopatologiche e/o della funzionalità respiratoria nonlo sono altrettanto. Infatti, uno studio […]
INTRODUZIONE La malattia di Gaucher tipo I (deficit di b-glucocerebrosidasi) è il più frequente disturbo ereditario da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata da un progressivo accumulo di b-glucocerebroside nelle cellule del sistema reticoloendoteliale, con infiltrazione a livello del midollo osseo, epatosplenomegalia, lesioni scheletriche (1). Il sintomo più frequente, presente in circa la metà dei […]
INTRODUZIONE La malattia di Gaucher è un disordine genetico di tipo autosomico-recessivo secondario a deficit di b-glucocerebrosidasi (glucosyl-ceremidasi), noto enzima indispensabile per la degradazione lisosomiale dei glucocerebrosidi. (1-3). Ne consegue un loro accumulo nei lisosomi delle cellule monocitiche-macrofagiche che assumono così un aspetto caratteristico: le cosiddette cellule di Gaucher. Queste si ritrovano prevalentemente nella […]
