CENNI DI ANATOMIA E METABOLISMO DELL’OSSO L’osso si distingue in varie parti anatomiche: Cartilagine articolare; Epifisi: è alle estremità di un osso lungo. Al suo interno l’osso è poroso (spongiosa) formato da trabecole ossee. Diafisi: formata da corticale ossea. Metafisi: è l’area in cui l’osso cresce in lunghezza durante la maturazione scheletrica: da cartilagine […]
Introduzione La Malattia di Gaucher è una patologia metabolica ereditaria in cui l’insufficiente attività dell’enzima β-glucocerebrosidasi induce l’accumulo di glucocerebroside nei lisosomi dei macrofagi dei tessuti del sistema reticoloendoteliale. Queste cellule infarcite, denominate cellule di Gaucher, vanno ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e in altri organi. I principali effetti dell’infiltrazione […]
Maja Di Rocco, Responsabile UOS Malattie rare IRCCS “Istituto Giannina Gaslini”, Genova. Video e interviste a cura di M.D. Media e Passoni Editore per Genzyme Corp.
Cari amici, Genzyme Corporation è lieta di invitarvi all’iniziativa “Expression of Hope III“, il programma globale di sensibilizzazione attraverso le opere d’arte realizzate dalla comunità delle persone affette da malattie da accumulo lisosomiale. Le opere rappresentative selezionate verranno esibite attraverso mostre itineranti che gireranno il mondo e verranno riprodotte anche sui materiali inerenti al programma […]
E’ online il nuovo canale Youtube dell’AIG, dove potrete trovare il nostro nuovo spot sociale e, molto presto, tanti altri video! :)
Al via dalle prossime settimane la linea di supporto emotivo che Shire HGT mette a disposizione per tutti i pazienti affetti da malattia di Fabry, Gaucher, MPS II ed Angioedema ereditario. A partire dal 24 settembre 2014 verrà attivata Tell Me@Home, la prima linea di supporto emotivo per tutti i pazienti Fabry, Gaucher, MPS II […]
Nel 2014 l’EGA – European Gaucher Alliance, festeggerà il 20° anniversario dalla sua fondazione. Per ricordare questa occasione prestigiosa, vorremo lanciare la Prima Giornata Internazionale per la Sensibilizzazione della Malattia di Gaucher, sabato 26 luglio 2014, evento questo che coincide anche con il 160esimo anniversario della nascita di Philippe Gaucher nel 1854. Ci piacerebbe tantissimo […]
