Nuova Ricerca Italiana Offre Speranza ai Pazienti con Malattia di Gaucher
Ricerca promettente per il trattamento di una delle malattie ereditarie più complesse.
Un gruppo di scienziati italiani ha condotto una ricerca promettente sulla malattia di Gaucher (GD), una rara patologia genetica con tre forme diverse, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. La ricerca, sostenuta dalla Fondazione Telethon ETS e dall’Associazione Italiana Gaucher, si è concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti, in particolare per le forme più gravi e resistenti della malattia. I risultati preliminari mostrano che imminozuccheri con gruppi sensibili al pH sono un approccio emergente per lo sviluppo di chaperoni farmacologici (PC) in grado di aiutare le proteine mutate a ripiegarsi correttamente recuperandone la loro funzionalità. Questo approccio offre speranza non solo per le forme neuronopatiche GD2 e GD3 ma anche per la forma non-neurologica GD1.
La malattia di Gaucher, una rara patologia genetica causata dal deficit dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, è stata oggetto di una recente e promettente ricerca condotta da un gruppo di scienziati italiani. Questo disturbo si manifesta in tre diverse forme, ognuna delle quali comporta implicazioni specifiche per la salute dei pazienti. La forma più comune, chiamata GD1, non coinvolge inizialmente il sistema nervoso centrale, mentre le forme GD2 e GD3, entrambe neuronopatiche, presentano una serie di complicazioni neurologiche, con GD3 che evolve più lentamente rispetto a GD2. Il team di ricerca italiano, guidato dalla Prof.ssa Cardona al Dipartimento di Chimica “Ugo Schiff” dell’Università degli Studi di Firenze e dalla Prof.ssa Amelia Morrone dell’AOU Meyer di Firenze-IRCCS, e composto tra gli altri da Francesca Clemente, Maria Giulia Davighi, Camilla Matassini, Paolo Paoli, Martina Cacciarini e Andrea Goti, ha recentemente pubblicato i risultati preliminari delle loro indagini relative al trattamento della malattia di Gaucher. Questa ricerca è stata resa possibile grazie al sostegno della Fondazione Telethon ETS e dell’Associazione Italiana Gaucher.
Francesca Clemente, vincitrice del bando Telethon Seed Grant, ha dedicato la sua carriera accademica alla sintesi e valutazione biologica di imminozuccheri come potenziali chaperoni farmacologici per l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, deficitario nella malattia di Gaucher e coinvolto nella patogenesi della malattia di Parkinson. L’elemento cruciale di questa ricerca è stato lo sviluppo di imminozuccheri con gruppi sensibili al pH. Queste molecole innovative hanno dimostrato la capacità di aiutare l’enzima glucocerebrosidasi mutato a ripiegarsi correttamente migliorandone la funzionalità. Si tratta di un approccio promettente nel trattamento delle forme neuronopatiche GD2 e GD3 tradizionalmente più difficili da trattare. Inoltre potrebbe anche avere implicazioni nel trattamento della forma non-neurologica GD1, che al momento è trattata con la terapia sostitutiva enzimatica. Ciò potrebbe ampliare le opzioni terapeutiche disponibili per tutti i pazienti.
Parallelamente, un’altra giovane e promettente ricercatrice, Nicoletta Plotegher, attualmente all’Università di Padova e anch’essa vincitrice del bando Multi-round di Telethon, sta portando avanti una ricerca complementare in questo stesso campo. Questi sforzi congiunti rappresentano un chiaro esempio di come l’impegno nella ricerca scientifica possa portare a importanti scoperte, offrendo speranza e nuove possibilità terapeutiche a molti pazienti e alle loro famiglie.
