Nuova Ricerca Italiana Offre Speranza ai Pazienti con Malattia di Gaucher

Nuova Ricerca Italiana Offre Speranza ai Pazienti con Malattia di Gaucher

Ricerca promettente per il trattamento di una delle malattie ereditarie più complesse.
Un gruppo di scienziati italiani ha condotto una ricerca promettente sulla malattia di Gaucher (GD), una rara patologia genetica con tre forme diverse, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. La ricerca, sostenuta dalla Fondazione Telethon ETS e dall’Associazione Italiana Gaucher, si è concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti, in particolare per le forme più gravi e resistenti della malattia. I risultati preliminari mostrano che imminozuccheri con gruppi sensibili al pH sono un approccio emergente per lo sviluppo di chaperoni farmacologici (PC) in grado di aiutare le proteine mutate a ripiegarsi correttamente recuperandone la loro funzionalità. Questo approccio offre speranza non solo per le forme neuronopatiche GD2 e GD3 ma anche per la forma non-neurologica GD1.

La malattia di Gaucher, una rara patologia genetica causata dal deficit dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, è stata oggetto di una recente e promettente ricerca condotta da un gruppo di scienziati italiani. Questo disturbo si manifesta in tre diverse forme, ognuna delle quali comporta implicazioni specifiche per la salute dei pazienti. La forma più comune, chiamata GD1, non coinvolge inizialmente il sistema nervoso centrale, mentre le forme GD2 e GD3, entrambe neuronopatiche, presentano una serie di complicazioni neurologiche, con GD3 che evolve più lentamente rispetto a GD2. Il team di ricerca italiano, guidato dalla Prof.ssa Cardona al Dipartimento di Chimica “Ugo Schiff” dell’Università degli Studi di Firenze e dalla Prof.ssa Amelia Morrone dell’AOU Meyer di Firenze-IRCCS, e composto tra gli altri da Francesca Clemente, Maria Giulia Davighi, Camilla Matassini, Paolo Paoli, Martina Cacciarini e Andrea Goti, ha recentemente pubblicato i risultati preliminari delle loro indagini relative al trattamento della malattia di Gaucher. Questa ricerca è stata resa possibile grazie al sostegno della Fondazione Telethon ETS e dell’Associazione Italiana Gaucher.

Francesca Clemente, vincitrice del bando Telethon Seed Grant, ha dedicato la sua carriera accademica alla sintesi e valutazione biologica di imminozuccheri come potenziali chaperoni farmacologici per l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, deficitario nella malattia di Gaucher e coinvolto nella patogenesi della malattia di Parkinson. L’elemento cruciale di questa ricerca è stato lo sviluppo di imminozuccheri con gruppi sensibili al pH. Queste molecole innovative hanno dimostrato la capacità di aiutare l’enzima glucocerebrosidasi mutato a ripiegarsi correttamente migliorandone la funzionalità. Si tratta di un approccio promettente nel trattamento delle forme neuronopatiche GD2 e GD3 tradizionalmente più difficili da trattare. Inoltre potrebbe anche avere implicazioni nel trattamento della forma non-neurologica GD1, che al momento è trattata con la terapia sostitutiva enzimatica. Ciò potrebbe ampliare le opzioni terapeutiche disponibili per tutti i pazienti.

Parallelamente, un’altra giovane e promettente ricercatrice, Nicoletta Plotegher, attualmente all’Università di Padova e anch’essa vincitrice del bando Multi-round di Telethon, sta portando avanti una ricerca complementare in questo stesso campo. Questi sforzi congiunti rappresentano un chiaro esempio di come l’impegno nella ricerca scientifica possa portare a importanti scoperte, offrendo speranza e nuove possibilità terapeutiche a molti pazienti e alle loro famiglie.

Scarica l’articolo scientifico

Posizione IWGGD e IGA: Uso di farmaci non comparabili nella Malattia di Gaucher

Recentemente, i pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher, i caregiver ed i familiari, nonché le organizzazioni di pazienti, hanno espresso crescente preoccupazione sul verificarsi della necessità di modificare i farmaci utilizzati per il trattamento di questa rara patologia. Nel presente documento di consenso abbiamo elencato i punti che i decisori dovrebbero prendere
in considerazione prima di approvare un nuovo farmaco solo per motivi economici. Scarica i documenti in fondo alla pagina.

Le migliori pratiche per il passaggio (switch) da un farmaco ad un altro e per il monitoraggio nella Malattia di Gaucher

Un Documento di consenso

In molti Paesi sono disponibili farmaci la cui sicurezza ed efficacia sono state formalmente dimostrate attraverso programmi di ricerca clinica e decenni di evidenze scientifiche. Tali farmaci possono migliorare la funzionalità fisica e la qualità della vita e le famiglie ed i pazienti si fidano di stare utilizzando un farmaco supportato da solide evidenze cliniche.
È comprensibile che le aziende sanitarie cerchino di acquistare farmaci costosi al prezzo più competitivo possibile, ma ciò non deve prevalere sulla sicurezza e sull’efficacia. Alcuni farmaci recentemente messi a disposizione dei pazienti in alcune parti del mondo potrebbero non disporre di sufficienti evidenze cliniche. In qualità di difensori della salute, sia i medici che le organizzazioni dei pazienti hanno la responsabilità di definire gli standard di evidenza clinica che ci aspetteremmo per i nuovi farmaci. La terminologia utilizzata per descrivere i farmaci considerati simili a quelli precedenti e quindi non soggetti a evidenze cliniche equivalenti è diversa. Ai fini del presente documento di consenso, useremo il termine “non comparabili” per descrivere quei farmaci che non vantano le stesse evidenze cliniche dei farmaci già affermati.

Scarica i documenti seguenti. Traduzione a cura di Associazione Italiana Gaucher.

Malattia di Gaucher: il progetto Fall Seed Grant di Telethon vincitore del finanziamento

Approccio a “doppio bersaglio” per il trattamento della malattia di Gaucher: nuovi chaperoni farmacologici antiossidanti pH-sensibili. Il progetto vincitore del Fall Seed Grant di Fondazione Telethon.

Il 7 marzo ci siamo incontrati online con gli amici di Fondazione Telethon per proclamare il progetto di ricerca vincitore del finanziamento di 50.000 euro, fra i bandi del Fall Seed Grant. Congratulazioni a Francesca Clemente e a tutti i suoi collaboratori e collaboratrici!

Il progetto, in memoria del Dott. Giovanni Ciana, intende sviluppare e valutare in modelli di studio preclinici nuovi chaperoni farmacologici antiossidanti pH-sensibili, in grado di superare anche la barriera ematoencefalica e raggiungere il cervello, rivelandosi quindi utili per il trattamento delle forme neuropatiche della malattia di Gaucher.

Scopri di più

Fonte

Gaucher tipo 3: fenotipo comportamentale precedentemente non riconosciuto

Gaucher tipo 3: Fenotipo comportamentale precedentemente non riconosciuto

Uno studio compiuto su 34 pazienti Gaucher tipo 3 ha evidenziato la presenza di problemi comportamentali caratterizzati da rabbia ed eccessiva aggressività. Lo studio è utile nella misurazione e nella comprensione della progressione e della gravità della malattia neurologica nelle persone con Gaucher tipo 3.

Cliccando sul pulsante, è possibile scaricare la traduzione in italiano dello studio.

Fonte

Manca pochissimo! 26° Incontro Medici-Pazienti Gaucher

26° Incontro Medici Pazienti-Familiari - Associazione Italiana Gaucher ONLUS

Nei giorni 28, 29 e 30 Ottobre 2022 si terrà il 26° Incontro Medici-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher, in occasione del nostro TRENTESIMO compleanno!

Il 26° Incontro Medici e Pazienti – Familiari dell’Associazione Italiana Gaucher

Carissimi Soci,

manca pochissimo! Ci vediamo al 26° Incontro Medici e Pazienti-Familiari che si terrà nei giorni 28-29-30 Ottobre 2022, presso il Grand Hotel Mediterraneo, Lungarno del Tempio 44, Firenze.  Questo incontro è ancora più speciale perché l’AIG festeggia il 30° Anniversario della sua fondazione.

Programma convegno 2022 Associazione Italiana Gaucher

Come Raggiungere l’albergo

In Auto:
dall’Autostrada A1 uscire al casello Firenze Sud, procedere sempre a dritto fino al raggiungimento dell’unico semaforo, girare a sinistra e continuare sempre dritto per circa 2 km in Lungarno Colombo. Arrivati sul Lungarno del Tempio il Grand Hotel Mediterraneo si trova sulla destra, in prossimità dell’ultimo semaforo che immette in Viale Amendola. Accanto all’Hotel è disponibile un garage privato a pagamento. (Indirizzo Lungarno del Tempio, 44)

In Treno:
dalla stazione centrale Firenze Santa Maria Novella prendere l’autobus di linea n.14 (ATAF biglietto €1,20 OPPURE € 1,50 se acquistato tramite telefono) e scendere alla fermata Grand Hotel Mediterraneo in Via Arnolfo (retro albergo). Inoltre, è possibile raggiungerci anche a piedi, il nostro Hotel dista circa 25 minuti dalla stazione Firenze SMN e 15 minuti dalla stazione Firenze Campo Marte da dove potete prendere anche l’autobus di linea n.13 in via Mazzini (ATTENZIONE non 13 A) e scendere alla fermata Pecori Giraldi.

L’albergo è lieto di ospitare animali domestici di piccola e media taglia, che potranno trascorrere la vacanza con te senza alcun costo aggiuntivo.
In fase di prenotazione, fai sapere della presenza del tuo piccolo amico, e troverai un simpatico e utile kit di benvenuto con ciotolina e set per il passeggio.
Un piccolo parco separa l’entrata dell’hotel dal lungofiume, e un’area pubblica riservata agli animali si trova a pochi passi, ottime occasioni per fare una passeggiata rilassante insieme al cane.

Venerdì, 28 Ottobre: sistemazione in camera, cena, assemblea dei soci.

Sabato, 29 Ottobre: la giornata scientifica che si concluderà in serata con una cena e uno spettacolo molto divertente e particolare.

Domenica, 30 Ottobre: prima colazione, chiusura del convegno e saluti.

L’AIG offre la cena di sabato a tutti i partecipanti.  Anche lo spettacolo, davvero unico, sarà a carico dell’AIG.  Il coffee break viene offerto dall’AIG a tutti gli ospiti dell’albergo.

Ci vediamo venerdì! :)

Fall Seed Grant 2022: AIG partecipa ai bandi di Fondazione Telethon!

Fall Seed Grant - Fondazione Telethon - Associazione Italiana Gaucher

Dedicato a 5 malattie genetiche rare e finanziato grazie al contributo di altrettante Associazioni di pazienti, il Grant di Fondanzione Telethon ha come termine di adesione il 28 Novembre 2022. Fra le associazioni che collaborano all’iniziativa, anche la Associazione Italiana Gaucher.
 

I progetti di ricerca finanziati da Fall Seed Grant

Il 24 ottobre 2022 sono stati aperti i bandi per il finanziamento di progetti di ricerca “seed”.

I progetti di ricerca della durata massima di un anno e con un budget massimo di 50.000 euro sono relativi a:

  • Atassia con focus sui sintomi oculari
  • Sindrome di Sturge-Weber
  • UGDH o sindrome di Jamuar
  • Malattia di Gaucher [scarica il bando]

Il progetto della durata massima di 18 mesi con budget fino a 75.000 euro, è relativo a:

  • Sindrome di Pitt-Hopkins

La partecipazione all’iniziativa Fall Seed Grant è aperta a tutti i ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit, inclusi gli Istituti Telethon, compresi ricercatori attualmente finanziati da Fondazione Telethon.

Ciascun ricercatore, indipendentemente da altri finanziamenti Telethon attivi, può partecipare ad uno solo dei 5 bandi dell’iniziativa Fall Seed Grant, come Lead Applicant.

Fonte: Fondazione Telethon

Il testo dei bandi, le linee guida ed il PDF esemplificativo del form online della Application sono disponibili qui

I singoli bandi possono essere scaricati qui

Date e Scadenze

  • 24 Ottobre 2022: apertura bandi
  • entro l’8 Novembre 2022 i ricercatori dovranno:
    • registrarsi sul portale Tetra,
    • inserire il titolo del progetto proposto,
    • compilare la sezione Type of Research e riportare il nome ed il codice della malattia, il Research Type ed il Research Step.
  • 28 Novembre 2022 alle ore 13:00: chiusura bandi – scadenza per la sottomissione dei progetti.

Compiamo 30 anni! 26° Incontro Medici-Pazienti Gaucher

26° Incontro Medici Pazienti-Familiari - Associazione Italiana Gaucher ONLUS

Nei giorni 28, 29 e 30 Ottobre 2022 si terrà il 26° Incontro Medici-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher, in occasione del nostro TRENTESIMO compleanno!

Il 26° Incontro Medici e Pazienti – Familiari dell’Associazione Italiana Gaucher

Carissimi Soci,

dopo due anni di lockdown dovuti alla pandemia, l’AIG è strafelice di invitarvi al 26° Incontro Medici e Pazienti-Familiari che si terrà nei giorni 28-29-30 Ottobre 2022, presso il Grand Hotel Mediterraneo, Lungarno del Tempio 44, Firenze.  Questo incontro è ancora più speciale perché l’AIG festeggia il 30° Anniversario della sua fondazione.

Come Raggiungere l’albergo

In Auto:
dall’Autostrada A1 uscire al casello Firenze Sud, procedere sempre a dritto fino al raggiungimento dell’unico semaforo, girare a sinistra e continuare sempre dritto per circa 2 km in Lungarno Colombo. Arrivati sul Lungarno del Tempio il Grand Hotel Mediterraneo si trova sulla destra, in prossimità dell’ultimo semaforo che immette in Viale Amendola. Accanto all’Hotel è disponibile un garage privato a pagamento. (Indirizzo Lungarno del Tempio, 44)

In Treno:
dalla stazione centrale Firenze Santa Maria Novella prendere l’autobus di linea n.14 (ATAF biglietto €1,20 OPPURE € 1,50 se acquistato tramite telefono) e scendere alla fermata Grand Hotel Mediterraneo in Via Arnolfo (retro albergo). Inoltre, è possibile raggiungerci anche a piedi, il nostro Hotel dista circa 25 minuti dalla stazione Firenze SMN e 15 minuti dalla stazione Firenze Campo Marte da dove potete prendere anche l’autobus di linea n.13 in via Mazzini (ATTENZIONE non 13 A) e scendere alla fermata Pecori Giraldi.

L’albergo è lieto di ospitare animali domestici di piccola e media taglia, che potranno trascorrere la vacanza con te senza alcun costo aggiuntivo.
In fase di prenotazione, fai sapere della presenza del tuo piccolo amico, e troverai un simpatico e utile kit di benvenuto con ciotolina e set per il passeggio.
Un piccolo parco separa l’entrata dell’hotel dal lungofiume, e un’area pubblica riservata agli animali si trova a pochi passi, ottime occasioni per fare una passeggiata rilassante insieme al cane.

Venerdì, 28 Ottobre: sistemazione in camera, cena, assemblea dei soci.

Sabato, 29 Ottobre: la giornata scientifica che si concluderà in serata con una cena e uno spettacolo molto divertente e particolare.

Domenica, 30 Ottobre: prima colazione, chiusura del convegno e saluti.

L’AIG a causa delle incertezze del futuro; sembra che da dicembre 2023 l’Italia abolirà il 5×1000 secondo le direttive dell’UE e non sappiamo se ci sarà offerta in altro modo.  Per questo è IMPORTANTE che tutti voi vi impegnate al massimo con parenti, amici, colleghi per divulgare il 5×1000 per l’AIG.  Troverete dei biglietti per il 5×1000 nella vostra cartella e ve ne saranno altri a disposizione per chi li volesse.   

Ed è anche per questo motivo che chiediamo ai soci disponibili, di voler far parte della raccolta fondi di NATALE 2022.  Non dovete fare altro che chiedere ad amici, parenti e colleghi di acquistare le nostre cioccolate e se vi fate avanti già al momento della prenotazione della camera, possiamo far spedire all’albergo le scatole di cioccolate che volete distribuire a Natale, risparmiando notevolmente sulle spese di spedizione. Se desiderate ulteriori informazioni, potete rivolgervi sia a Simona Gornati: simonagornati75@gmail.com oppure inviare un messaggio a Simona su WhatsApp al 3479302553 

IL MANUALE GAUCHER: vi avevamo già scritto per posta elettronica l’11 gennaio 2022 della nostra idea di pubblicare un manuale che, oltre ad essere istruttivo, sia anche carino e divertente.  In aggiunta a tutte le informazioni riguardanti la Malattia di Gaucher, potrà contenere le nostre brevi testimonianze, brevi racconti di episodi legati al nostro “particolare mondo”.  Tutti possono partecipare, anche i nostri piccoli gaucherini.  Saranno apprezzati anche foto (previa autorizzazione per la privacy*) e disegni per dare un “effetto più colorato e vivace” a questa nostra “compagna di vita”, un po’ scomoda, che a volte ci rende un po’ cupi. *Esiste ora un modulo apposito per l’autorizzazione di immagini che deve essere compilata dai genitori del minorenne o dal paziente adulto).

Chi volesse proporre qualcosa di personale, non deve fare altro che inviare il proprio lavoro entro il 31 marzo 2022 agli indirizzi di posta elettronica di Simona Gornati: simonagornati75@gmail.com e Natalia Bulat: talubasatan@gmail.com oppure inviare un messaggio a Simona su WhatsApp al: 3479302553 al a Natalia su WhatsApp a 3383469224.

Le famiglie interessate a partecipare al Convegno sono pregate di inviare una caparra di Euro 50,00 entro il 5 luglio 2022 mediante Bonifico o PayPal online.  Questo per evitare, come avvenuto spesso in passato, casi di persone che non solo non venuti ma non hanno nemmeno avvertito e queste camere sono stati addebitate all’AIG.

L’AIG offre la cena di sabato a tutti i partecipanti.  Anche lo spettacolo, davvero unico, sarà a carico dell’AIG.  Il coffee break viene offerto dall’AIG a tutti gli ospiti dell’albergo.

Le prenotazioni vanno fatte direttamente ad Arianna Boldrini al suo indirizzo di posta elettronica: arianna.boldrini@gmail.com oppure chiamandola al telefono o lasciando un messaggio su WhatsApp al: 3937627097.

Le famiglie devono pagare la cena di venerdì sera e metà del pranzo di sabato.  La tassa di soggiorno di €4,90 cad. è a carico delle famiglie.  

Il paziente paga il 50% del pernottamento.  

L’accompagnatore del minore paga 50% del pernottamento. 

I ragazzi dai 12 anni in su non malati pagano.

Tutti coloro che parteciperanno solamente alla giornata scientifica di sabato senza pernottamento dovranno pagare il costo per intero del pranzo direttamente al loro arrivo in albergo (€ 50,00) oltre al coffee break (€7,50).

Costi:

Coffee break: 7,50

Cena venerdì: 29,00

Pranzo sabato: 50,00

Tassa di soggiorno: 4,90

Camera singola: 95,00

Camera doppia: 115.00

Camera tripla: 135,00

Camera quadrupla: 155,00

Infezione da SARS-CoV-2 e malattia di Gaucher: principali implicazioni

Infezione da SARS-CoV-2 e malattia di Gaucher: principali implicazioni

Il 28 febbraio si è svolto l’incontro in streaming organizzato dall’Associazione in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Ecco la presentazione a cura di Elena Cassinerio ed Irene Motta (IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano), intitolata “Infezione da Sars-Cov-2 e malattia di Gaucher: principali implicazioni”.

Infezione da Sars-Cov-2 e malattia di Gaucher: principali implicazioni

Dott.ssa Elena Cassinerio
Dott.ssa Irene Motta
Centro Malattie Rare
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Milano

Durante l’incontro in streaming organizzato dall’Associazione in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Elena Cassinerio (IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano) ci ha mostrato alcune cifre relative alla terapia durante il periodo emergenziale, prima riferendosi alla sola città di Milano e poi all’Italia nel suo complesso. Ci ha mostrato tre diverse tipologie di implicazioni dell’Infezione da Sars-Cov-2 e la malattia di Gaucher: mediche, emotive e sociali. Infine, ci ha spiegato quali opportunità ci sono legate alla telemedicina. Ancora un grazie speciale a lei e alla Dott.ssa Irene Motta.

Vaccino Coronavirus e Gaucher: guida pratica per i pazienti

Vaccino Coronavirus: guida pratica per pazienti Gaucher

Vaccino Coronavirus e Gaucher: presentiamo la relazione che la Dott.ssa Silvia Ricci, Immunologa Pediatrica presso A.O.U. Meyer-DSS, ha presentato durante l’incontro online organizzato da Associazione Italiana Gaucher in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2021.

Vaccini SARS-Cov2: piccola guida pratica per i pazienti

Dott.ssa Silvia Ricci
Immunologa Pediatrica
A.O.U. Meyer-DSS, Università degli Studi di Firenze

Silvia Ricci comincia la sua relazione spiegando in linea generale il meccanismo alla base dei vaccini, ovvero potenziare e accelerare i meccanismi di difesa con specifici anticorpi. In particolare, per il Coronavirus le persone non hanno specifici anticorpi già formati perché è un’infezione nuova, ed è quindi necessario creare anticorpi che si “aggancino” in modo specifico ad alcuni parti del virus, neutralizzandolo. 

Con gli anticorpi, infatti, la velocità di reazione del nostro fisico al virus è maggiore. 

Ad oggi sono più di 200 i vaccini contro il Covid19 in fase di studio. 70 di questi in sperimentazione sull’uomo. 

Entrando più nello specifico della trattazione, viene spiegato il principio attivo dei vaccini approvati ad oggi: sono tutti vaccini ad RNA. Pertanto, non viene introdotto il virus ma solo un “pezzetto” di RNA, che rappresenta un messaggio per far produrre alle nostre cellule un frammento (proteina S) del virus da presentare al sistema immunitario. 

I vaccini Pfizer, AstraZeneca e Moderna sono tutti a mRNA. 

Nel vaccino non si devono inserire tutte le informazioni del virus, ma solo quelle della proteina S che è il segno peculiare e distintivo del Coronavirus. Se dopo il vaccino il sistema immunitario incontra nuovamente il virus, ne riconosce la proteina S e tramite anticorpi già formati e il ricordo delle cellule (risposta cellulare) immunitarie può fermarlo prima che il virus dia i temibili sintomi.

La differenza tra i vaccini di Pfizer, Moderna e AstraZeneca è il modo con cui questa parte di RNA viene trasportata dentro le nostre cellule, ovvero tramite nanoparticelle lipidiche o con un vettore virale non patogeno per uomo, ma solo per lo scimpanzé.

Per valutare un vaccino viene redatta una solta di “pagella” che consiste in una valutazione in tre parti. 

  1. Immugenicità che si basa sulla domanda: il nostro sistema immunitario risponde correttamente alle vaccinazioni? La risposta alla vaccinazione consiste nella formazione di un livello di anticorpi maggiore rispetto all’infezione stessa. Inoltre anche la risposta cellulare appare buona e sarà fondamentale a lungo termine. Ci sono dati che dimostrano che a 4-6 mesi  i valori di anticorpi rimangono stabili, senza significative differenze nei differenti gruppi di età. 
  2. Efficacia ovvero previene l’infezione? Questo controllo viene fatto con un gruppo vaccino (che riceve il vaccino da testare) e un gruppo placebo (che riceve acqua fisiologica). Tutti e tre i vaccini in commercio hanno arruolato molte migliaia di partecipanti prima di essere messi in commercio. Con Pfizer e Moderna l’efficacia è del 95%. Astrazeneca è più ridotta, ma arriva comunque all’82% allungandol’intervallo tra le dosi. Bisogna sottolineare che per quanto riguarda la prevenzione dei casi più gravi, i dati sono ancora maggiori e rasentano il 100% di protezione. Avere un vaccino che protegge al 95% vuol dire che se lo avessimo avuto a disposizione a febbraio 2020 avremmo salvato la vita a più di 2 milioni di persone nel mondo. 
  3. Sicurezza: le reazioni locali e sistemiche durante lo studio vengono spontaneamente segnalate e richieste dallo sperimentatore. Le più comuni sono temporanee e legate al dolore nel sito di iniezione, al rossore e al gonfiore. Tutte reazioni locali di tipo lieve che sono state dichiarate più nei soggetti giovani, Le reazioni più consistenti si sono registrate per le seconde iniezioni. Alcune reazioni sono state più gravi ma sempre transitorie. Inoltre bisogna specificare che si definisce avvento avverso severo tutto ciò che accade dopo la vaccinazione senza necessariamente nesso di causalità, infatti sia il gruppo vaccinato che il gruppo placebo hanno registrato gli stessi eventi avversi con nessuna morte correlata. 

Silvia Ricci conclude con le indicazioni specifiche.  Il vaccino non deve essere eseguito se il soggetto ha presentato reazione allergica grave per lo stesso vaccino o per qualunque componente del vaccino. Tutti gli altri soggetti allergici devono ricevere un’adeguata valutazione pre-vaccinale, in particolare i soggetti allergici a farmaci o ad altri vaccini e che hanno presentato reazioni allergiche gravi. Qualunque presidio ove venga eseguita la vaccinazionesarà fornito di farmaci dell’emergenza e di personale sanitario esperto che raccoglierà l’anamnesi del soggetto prima della vaccinazione. L’uso di antistaminici prima della vaccinazione non è indicato.

Infine, tutti i vaccini fino ad ora approvati sono vaccini uccisi e pertanto estremamente sicuri anche per le persone immunodepresse o con patologie autoimmuni che devono essere vaccinate in quanto potrebbero essere a più alto rischio per covid-19. Potrebbe esserci, tuttavia, un’efficacia minore e pertanto è necessario utilizzare le norme di sicurezza. 

Per Gaucher, allo steso modo non è c’è nessuna controindicazione, l’unica indicazione è di fare l’infusione separata dal vaccino per monitorare eventuali eventi avversi.Ad oggi ancora non siamo certi che il vaccino possa prevenire anche le infezioni senza sintomi e quindi che possa bloccare la trasmissione verso gli altri, per tali motivi è bene ricordare che fino a quando non avremo raggiunto alti tassi di copertura le norme di igiene e sicurezza devono essere mantenute.

Gaucher, coronavirus e terapia domiciliare: l’intervista di OMAR a Fernanda Torquati

Gaucher, coronavirus e l'importanza della terapia domiciliare. Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher

Gaucher e Coronavirus: OMAR Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Fernanda Torquati, presidente di Associazione Italiana Gaucher, sull’importanza della terapia domiciliare durante la pandemia da covid-19

L’importanza della terapia domiciliare per i pazienti Gaucher durante la pandemia da coronavirus

Il Comitato Scientifico della Associazione Italiana Gaucher è stato il primo, in Italia, ad insistere sull’importanza di non sospendere la terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Gaucher, fin dall’inizio della pandemia da coronavirus in Italia.

Per questo, il comitato scientifico aveva redatto, già a marzo 2020, importanti raccomandazioni affinché venisse attivata la terapia domiciliare.

“I nostri obiettivi sono stati fin da subito due: garantire la sicurezza dei pazienti e dei loro familiari, evitando gli spostamenti inutili e, allo stesso tempo, evitare che i pazienti sospendessero la terapia salvavita. Anche il nostro comitato scientifico si è immediatamente pronunciato prendendo una posizione netta: il paziente in ERT deve assolutamente continuare la terapia anche durante l’emergenza.”

– Fernanda Torquati

L’intervista di OMAR a Fernanda Torquati

Di seguito, vi proponiamo il video. A questo link è reperibile l’articolo dell’Osservatorio Malattie Rare con l’intervista integrale a Fernanda Torquati.