Vaccino Coronavirus e Gaucher: guida pratica per i pazienti

Vaccino Coronavirus: guida pratica per pazienti Gaucher

Vaccino Coronavirus e Gaucher: presentiamo la relazione che la Dott.ssa Silvia Ricci, Immunologa Pediatrica presso A.O.U. Meyer-DSS, ha presentato durante l’incontro online organizzato da Associazione Italiana Gaucher in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2021.

Vaccini SARS-Cov2: piccola guida pratica per i pazienti

Dott.ssa Silvia Ricci
Immunologa Pediatrica
A.O.U. Meyer-DSS, Università degli Studi di Firenze

Silvia Ricci comincia la sua relazione spiegando in linea generale il meccanismo alla base dei vaccini, ovvero potenziare e accelerare i meccanismi di difesa con specifici anticorpi. In particolare, per il Coronavirus le persone non hanno specifici anticorpi già formati perché è un’infezione nuova, ed è quindi necessario creare anticorpi che si “aggancino” in modo specifico ad alcuni parti del virus, neutralizzandolo. 

Con gli anticorpi, infatti, la velocità di reazione del nostro fisico al virus è maggiore. 

Ad oggi sono più di 200 i vaccini contro il Covid19 in fase di studio. 70 di questi in sperimentazione sull’uomo. 

Entrando più nello specifico della trattazione, viene spiegato il principio attivo dei vaccini approvati ad oggi: sono tutti vaccini ad RNA. Pertanto, non viene introdotto il virus ma solo un “pezzetto” di RNA, che rappresenta un messaggio per far produrre alle nostre cellule un frammento (proteina S) del virus da presentare al sistema immunitario. 

I vaccini Pfizer, AstraZeneca e Moderna sono tutti a mRNA. 

Nel vaccino non si devono inserire tutte le informazioni del virus, ma solo quelle della proteina S che è il segno peculiare e distintivo del Coronavirus. Se dopo il vaccino il sistema immunitario incontra nuovamente il virus, ne riconosce la proteina S e tramite anticorpi già formati e il ricordo delle cellule (risposta cellulare) immunitarie può fermarlo prima che il virus dia i temibili sintomi.

La differenza tra i vaccini di Pfizer, Moderna e AstraZeneca è il modo con cui questa parte di RNA viene trasportata dentro le nostre cellule, ovvero tramite nanoparticelle lipidiche o con un vettore virale non patogeno per uomo, ma solo per lo scimpanzé.

Per valutare un vaccino viene redatta una solta di “pagella” che consiste in una valutazione in tre parti. 

  1. Immugenicità che si basa sulla domanda: il nostro sistema immunitario risponde correttamente alle vaccinazioni? La risposta alla vaccinazione consiste nella formazione di un livello di anticorpi maggiore rispetto all’infezione stessa. Inoltre anche la risposta cellulare appare buona e sarà fondamentale a lungo termine. Ci sono dati che dimostrano che a 4-6 mesi  i valori di anticorpi rimangono stabili, senza significative differenze nei differenti gruppi di età. 
  2. Efficacia ovvero previene l’infezione? Questo controllo viene fatto con un gruppo vaccino (che riceve il vaccino da testare) e un gruppo placebo (che riceve acqua fisiologica). Tutti e tre i vaccini in commercio hanno arruolato molte migliaia di partecipanti prima di essere messi in commercio. Con Pfizer e Moderna l’efficacia è del 95%. Astrazeneca è più ridotta, ma arriva comunque all’82% allungandol’intervallo tra le dosi. Bisogna sottolineare che per quanto riguarda la prevenzione dei casi più gravi, i dati sono ancora maggiori e rasentano il 100% di protezione. Avere un vaccino che protegge al 95% vuol dire che se lo avessimo avuto a disposizione a febbraio 2020 avremmo salvato la vita a più di 2 milioni di persone nel mondo. 
  3. Sicurezza: le reazioni locali e sistemiche durante lo studio vengono spontaneamente segnalate e richieste dallo sperimentatore. Le più comuni sono temporanee e legate al dolore nel sito di iniezione, al rossore e al gonfiore. Tutte reazioni locali di tipo lieve che sono state dichiarate più nei soggetti giovani, Le reazioni più consistenti si sono registrate per le seconde iniezioni. Alcune reazioni sono state più gravi ma sempre transitorie. Inoltre bisogna specificare che si definisce avvento avverso severo tutto ciò che accade dopo la vaccinazione senza necessariamente nesso di causalità, infatti sia il gruppo vaccinato che il gruppo placebo hanno registrato gli stessi eventi avversi con nessuna morte correlata. 

Silvia Ricci conclude con le indicazioni specifiche.  Il vaccino non deve essere eseguito se il soggetto ha presentato reazione allergica grave per lo stesso vaccino o per qualunque componente del vaccino. Tutti gli altri soggetti allergici devono ricevere un’adeguata valutazione pre-vaccinale, in particolare i soggetti allergici a farmaci o ad altri vaccini e che hanno presentato reazioni allergiche gravi. Qualunque presidio ove venga eseguita la vaccinazionesarà fornito di farmaci dell’emergenza e di personale sanitario esperto che raccoglierà l’anamnesi del soggetto prima della vaccinazione. L’uso di antistaminici prima della vaccinazione non è indicato.

Infine, tutti i vaccini fino ad ora approvati sono vaccini uccisi e pertanto estremamente sicuri anche per le persone immunodepresse o con patologie autoimmuni che devono essere vaccinate in quanto potrebbero essere a più alto rischio per covid-19. Potrebbe esserci, tuttavia, un’efficacia minore e pertanto è necessario utilizzare le norme di sicurezza. 

Per Gaucher, allo steso modo non è c’è nessuna controindicazione, l’unica indicazione è di fare l’infusione separata dal vaccino per monitorare eventuali eventi avversi.Ad oggi ancora non siamo certi che il vaccino possa prevenire anche le infezioni senza sintomi e quindi che possa bloccare la trasmissione verso gli altri, per tali motivi è bene ricordare che fino a quando non avremo raggiunto alti tassi di copertura le norme di igiene e sicurezza devono essere mantenute.

Gaucher, coronavirus e terapia domiciliare: l’intervista di OMAR a Fernanda Torquati

Gaucher, coronavirus e l'importanza della terapia domiciliare. Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher

Gaucher e Coronavirus: OMAR Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Fernanda Torquati, presidente di Associazione Italiana Gaucher, sull’importanza della terapia domiciliare durante la pandemia da covid-19

L’importanza della terapia domiciliare per i pazienti Gaucher durante la pandemia da coronavirus

Il Comitato Scientifico della Associazione Italiana Gaucher è stato il primo, in Italia, ad insistere sull’importanza di non sospendere la terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Gaucher, fin dall’inizio della pandemia da coronavirus in Italia.

Per questo, il comitato scientifico aveva redatto, già a marzo 2020, importanti raccomandazioni affinché venisse attivata la terapia domiciliare.

“I nostri obiettivi sono stati fin da subito due: garantire la sicurezza dei pazienti e dei loro familiari, evitando gli spostamenti inutili e, allo stesso tempo, evitare che i pazienti sospendessero la terapia salvavita. Anche il nostro comitato scientifico si è immediatamente pronunciato prendendo una posizione netta: il paziente in ERT deve assolutamente continuare la terapia anche durante l’emergenza.”

– Fernanda Torquati

L’intervista di OMAR a Fernanda Torquati

Di seguito, vi proponiamo il video. A questo link è reperibile l’articolo dell’Osservatorio Malattie Rare con l’intervista integrale a Fernanda Torquati.

Coronavirus: le raccomandazioni del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Gaucher

COVID-19 - Coronavirus - Raccomandazioni del Comitato Scientifico della Associazione Italiana Gaucher

Coronavirus: di seguito le raccomandazioni del Comitato Scientifico della Associazione Italiana Gaucher ONLUS per la gestione della terapia enzimatica sostitutiva durante l’emergenza COVID-19.

Raccomandazioni del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Gaucher per la gestione della terapia enzimatica sostitutiva durante l’emergenza COVID 19

Premessa

Nelle ultime settimane, l’emergenza COVID-19 ha messo a dura prova i presidi ospedalieri soprattutto nelle regioni del centro-nord, ma a breve l’emergenza potrebbe comprendere l’intero territorio nazionale.

Tale emergenza, tuttavia, non deve compromettere la prosecuzione delle cure per i pazienti affetti da malattie rare.

È stato segnalato da più parti, il timore dei pazienti di recarsi presso i centri d’infusione ospedalieri per la paura di poter essere contagiati dal virus, sia durante lo spostamento per recarsi in ospedale, sia durante la procedura infusionale. A seguito di questi timori alcuni pazienti hanno autonomamente deciso di sospendere temporaneamente la terapia enzimatica sostitutiva.

Raccomandazioni

E´ parere di questo Comitato che il paziente in terapia enzimatica sostitutiva debba continuare la terapia durante l’emergenza COVID19 e seguire tutte le procedure consigliate dagli organi sanitari nazionali ed internazionali (http://www.salute.gov.it/portale/nuovocoronavirus/dettaglioOpuscoliNuovoCoronavirus.jsp?lingua=italiano&id=443) atte a prevenire il contagio sia prima, durante che dopo l’infusione stessa ovunque questa avvenga.

Tra il rischio reale di sospendere, anche se per brevi periodi, una terapia dimostratasi efficace nel prevenire lo sviluppo di danni acuti e cronici legati alla malattia di Gaucher, e quello ipotetico di contrarre un’infezione potenzialmente dannosa per la salute del paziente, questo Comitato suggerisce fortemente di continuare la terapia enzimatica sostitutiva, utilizzando tutti i presidi e le precauzioni necessarie alla prevenzione e contenimento del contagio.

Laddove presso il centro infusionale ospedaliero non fosse possibile somministrare la terapia in sicurezza per mancanza di efficaci misure o presidi di prevenzione del contagio oppure il centro infusionale non fosse in grado di garantire la somministrazione della terapia, questo Comitato suggerisce che il paziente venga indirizzato alla terapia domiciliare, previo nullaosta del centro riferimento e sentito il parere del Centro di Coordinamento Regionale quando previsto dalla normativa regionale. 

Sulle modalità di somministrazione della terapia domiciliare, attraverso risorse pubbliche (ADI) o private (utilizzando anche altri servizi professionali certificati, in grado di effettuare somministrazione domiciliare delle terapie enzimatiche), il Comitato si raccomanda che sia il Centro di Riferimento a fornire il protocollo di infusione specifico per ogni paziente e ne monitori l´adeguata esecuzione.

In caso di infezione da COVID-19, il Centro di Riferimento che ha in carico il paziente ne deve essere informato e dovrà esprimersi sull’´opportunità di continuare o sospendere la terapia enzimatica sostitutiva.

Questo Comitato, infine, ricorda che in nessun caso la terapia va interrotta, laddove i normali percorsi di somministrazione siano garantiti dalle varie ASL e che sia il paziente che gli operatori sanitari sono chiamati a rapportarsi reciprocamente nel rispetto delle norme di riduzione e contenimento del contagio valide al momento della somministrazione della terapia.

IL COMITATO SCIENTICO DELL’ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER ONLUS

Antonio Barbato
Elena Cassinerio
Fiorina Giona
Silvia Linari
Maurizio Scarpa

Diritti del paziente e segnalazione delle reazioni avverse

Diritti del paziente e segnalazione reazioni avverse - Associazione Italiana Gaucher ONLUS

Alla luce dei tanti dubbi e delle richieste che spesso riceviamo, pensiamo che sia fondamentale ricordare quali siano i principali diritti del paziente (Gaucher, ma non solo).

Allo stesso modo, il paziente ha il diritto di comunicare ad AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) qualsiasi reazione avversa al farmaco utilizzato, di qualsiasi entità.

I diritti del paziente, in breve

Abbiamo riassunto i tre principali diritti del paziente in materia di scelta del trattamento sanitario, sanciti dalla legge. Li riportiamo in questo articolo.

1 . Autodeterminarsi

Nessun paziente può “essere obbligato ad un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge”. AI di fuori dei casi (eccezionali) in cui risultino imposti per legge, “gli accertamenti e i trattamenti sanitari sono volontari” (art. 1 , comma l, L. 13 maggio 1978, n. 180): richiedono cioè il consenso – espresso e specifico – del paziente, che ha il diritto di opporre un rifiuto alle cure.

Il paziente non è solo il destinatario delle scelte terapeutiche del medico ma una parte fondamentale della relazione, e deve interagire in modo continuo e tendenzialmente paritario nel processo di elaborazione della decisione medica, nell’ambito di una “alleanza terapeutica” che tiene uniti il malato ed il medico nella ricerca, insieme, di ciò che è il meglio.

Prestare il consenso informato

Come detto, il paziente deve prestare il proprio consenso alle cure.

Affinché il paziente possa prestare un valido consenso (e possa quindi “autodeterminarsi”), è necessario che venga correttamente, chiaramente ed esaustivamente portato dal medico a conoscenza delle diverse alternative terapeutiche disponibili, con particolare riferimento alla natura e ai rischi di ciascuna.

  • I I paziente ha il diritto di accedere a tutte le informazioni in grado di permettergli di partecipare attivamente alle decisioni che riguardano la sua salute. Queste informazioni sono un prerequisito per ogni procedura e trattamento, ivi compresa la partecipazione alle sperimentazioni.
  • L’informazione, perché possa definirsi corretta, deve essere personalizzata (rispetto alla situazione di salute, psicologica, culturale e linguistica dell’assistito), comprensibile, veritiera, obiettiva, esauriente e tenere conto anche dei “rischi minimi”.
  • Qualora vi siano terapie tra loro alternative, il paziente ha diritto ad essere informato circa i costi e i benefici di ognuna.
  • Il consenso del paziente “vincola il medico ad agire solo in presenza del consenso e di fermarsi in caso di “dissenso informato”.

Diritto a chiedere, in ogni momento, chiarimenti

Il paziente ha, in ogni momento, diritto a chiedere delucidazioni approfondimenti.

Segnalazioni di reazioni avverse ai farmaci

Accade a volte che i farmaci abbiano reazioni avverse anche gravi su alcuni pazienti. La segnalazione delle reazioni avverse è importante perché aiuta a rendere i farmaci più sicuri e ad evitare che altri pazienti subiscano danni per aver assunto farmaci potenzialmente dannosi.

Per questo AIFA ha messo a punto un sistema semplice e rapido per la segnalazione degli affetti avversi. Tutte le segnalazioni vengono inoltrate, in modo ovviamente anonimo, anche a un database europeo reperibile online, in modo da essere consultabili da tutti i cittadini europei.

Normalmente il personale sanitario effettua in modo indipendente le segnalazioni, ma se avete il dubbio che queste non siano state effettuate, potete segnalare in modo autonomo, come privati cittadini: non serve la firma di alcun medico. Ovviamente, se è un operatore sanitario a effettuare la segnalazione, questa avrà un grado di affidabilità diverso, ma se il vostro medico di base o il personale sanitario non fossero nella posizione di effettuare la segnalazione, potete procedere voi in modo del tutto autonomo.

Come segnalare reazioni avverse ai farmaci

Abbiamo potuto constatare in prima persona la facilità d’uso e l’efficacia di questo sistema, quindi vi incoraggiamo a segnalare, ove ce ne fosse bisogno, e vi indichiamo come segnalare una reazione avversa in pochi, semplici passi:

Se chi vi tiene in cura (specialista o medico di base) è disposto a effettuare la segnalazione, il medico o specialista dovrà:

  1. Collegarsi su https://www.aifa.gov.it/moduli-segnalazione-reazioni-avverse e scaricare la Scheda per Operatore Sanitario.
  2. Compilare la scheda e inviarla via fax o email al responsabile di farmacovigilanza per la vostra regione. Trovate i contatti a questo indirizzo https://www.aifa.gov.it/responsabili-farmacovigilanza

Se invece chi vi tiene in cura non può effettuare la segnalazione, fatelo voi. Basterà

  1. Collegarsi su https://www.aifa.gov.it/moduli-segnalazione-reazioni-avverse e scaricare la Scheda per Cittadino
  2. Compilare la scheda e inviarla via email o via fax al responsabile di farmacovigilanza per la vostra regione. Trovate i contatti a questo indirizzo https://www.aifa.gov.it/responsabili-farmacovigilanza
  3. I responsabili di farmacovigilanza vi potranno ricontattare per chiedervi chiarimenti o sapere come stanno evolvendo le reazioni avverse. La segnalazione comparirà in brevissimo tempo nella Banca dati europea delle segnalazioni di sospette reazioni avverse ai farmaci http://www.adrreports.eu/it/index.html

La procedura, come vedete, è semplicissima. Tuttavia, se doveste avere dubbi o difficoltà, contattate l’AIG, vi daremo assistenza e informazioni in tutte le fasi della segnalazione.

#andarelontano: per aiutare Telethon nella ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Telethon: con #andarelontano sosteniamo la ricerca sulle malattie genetiche rare

Fondazione Telethon è da sempre impegnata nel sostegno alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Con #andarelontano è possibile dare una mano concreta. Vi mostriamo il video della nuova campagna #andarelontano.

Telethon diffonde un messaggio di tenerezza e solidarietà

La nuova campagna #andarelontano ha l’obiettivo di sensibilizzare ed informare sull’importanza della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. I protagonisti di questo splendido video sono i compagni di classe del piccolo Giorgio, un bambino di 8 anni affetto da una malattia genetica molto rara, di cui si conoscono solo 8 casi in tutto il mondo.

La patologia di Giorgio è stata diagnosticata grazie al programma “Malattie Senza Diagnosi” di Fondazione Telethon.

L’Associazione Italiana Gaucher Onlus fa parte delle Associazioni Amiche di Telethon, una rete di collaborazione che attualmente comprende oltre 200 associazioni, per progredire insieme verso la cura delle malattie genetiche rare.

Vi invitiamo a diffondere il video degli amici di Giorgio, che ci ricordano quanto sia speciale e semplice, in fondo, la generosità.

25° Incontro Medici-Pazienti Gaucher

Associazione Italiana Gaucher - 25° Incontro Medici-Pazienti

Nei giorni 4, 5 e 6 Ottobre 2019 si terrà il 25° Incontro Medici-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher.

Il 25° Incontro medici-pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher

Cari Soci,

l’AIG è lieta di invitarvi al 25° incontro medici – pazienti che si terrà nei giorni 4-6 Ottobre 2019 presso l’albergo NIL HOTEL in via Barsanti 27/ab, Firenze.  Come raggiungere l’albergo:

  • arrivando alla stazione di Firenze Rifredi l’albergo dista circa 800 mt
  • arrivando alla stazione di Firenze SM Novella si raggiunge con il bus n° 23
  • Per chi raggiunge in auto uscita “Firenze Nord”, l’albergo ha il parcheggio privato ad uso gratuito per gli ospiti.

Programma del convegno

  • Venerdi 4 Ottobre
    Assemblea dei Soci
    Varie ed eventuali
  • Sabato 5 Ottobre
    Giornata scientifica.

L’associazione coprirà le spese di pernottamento ad un malato e un accompagnatore di un malato minorenne.  Coloro che partecipano solamente alla giornata scientifica dovranno pagare i due coffe break (scontati a €10,00 mentre il costo effettivo è di €13,00) oltre al pranzo e la cena, se rimangono.

Le prenotazioni vanno fatte direttamente ad Arianna: 3937627097.

Costi pernottamento

  • camera matrimoniale (doppia): € 125.00 euro a notte + € 4.80 imposta di soggiorno a persona;
  • camera Dus: € 110.00 a notte + € 4.80 imposta di soggiorno a persona;
  • camera tripla: € 141.00 a notte +  €4.80 imposta di soggiorno a persona;

Costo pasti:

  • cena venerdì: €23 a persona circa;
  • pranzo sabato: €25 a persona circa;
  • cena sabato: €27 a persona circa.

Vi chiediamo gentilmente di essere il più possibile solleciti con le prenotazioni.

Un abbraccio! Non vediamo l’ora di ritrovarci tutti insieme!

Fatto X arTE: c’è ancora tempo, fino al 1 Febbraio!

Fatto X arTE: alla scoperta dei talenti "rari" con Sanofi Genzyme e Associazione Italiana Gaucher ONLUS

È stato prolungato fino al 1 Febbraio il periodo di presentazione dei contributi artistici! Ideato da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, Fatto X arTE invita le persone che convivono con una malattia rara ad esprimere il proprio talento artistico.

 

Nel corso degli ultimi mesi, avete video, foto, dipinti e poesie: la risposta è stata alta! Per questo, insieme a Sanofi Genzyme abbiamo deciso di prolungare il periodo di presentazione dei vostri contributi artistici, sperando che possiate continuare a supportarci ancora di più nel diffondere FattoXarTE.

La nuova scadenza è fissata per Venerdì 1 Febbraio!

 

Cos’è e come nasce Fatto X arTE

In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher, il 1 ottobre 2018, nasce Fatto X arTE, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher ONLUS per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara.

Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Clicca sul pulsante sottostante per scoprire come partecipare e per inviare le tue opere:

 

 

Fatto X arTE nasce per aiutarci a far sentire la nostra voce, a non far dimenticare la nostra condizione di malati rari e a superare il senso di isolamento spesso associato alla condizione di malattia”, commenta Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher ONLUS. “Oltre a incoraggiare i talenti rari che incontriamo ogni giorno, speriamo che il progetto possa essere di ispirazione per le persone che direttamente o indirettamente sono colpite da una malattia rara. Proprio per questo abbiamo voluto estendere l’invito a partecipare all’iniziativa anche alle altre associazioni pazienti di malattie da accumulo lisosomiale con cui collaboriamo su molti fronti”.

 

Una selezione dei lavori, che devono pervenire entro il 20 gennaio 1 febbraio 2019, diventerà il cuore dell’evento inaugurale che si terrà in occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019 a Modena.

Partecipate numerosi, amici!

Screening neonatale esteso: approvato l’emendamento!

Screening neonatale - Associazione Italiana Gaucher

Con l’approvazione dell’emendamento alla legge 167/2016 il Ministero potrà decidere di estendere il test anche a patologie diverse da quelle metaboliche, ed il panel sarà aggiornato ogni due anni: la politica dovrù tenere il passo con la scienza.

Associazioni: “Grande risultato. Orgogliosi di aver agito compatti”.

L’emendamento alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso propone che la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria venga estesa a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e LE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE”, inlcusa la malattia di Gaucher quindi, non rimanendo dunque limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie.

Grande è la soddisfazione delle associazioni coinvolte fin dall’inizio, fra cui l’Associazione Italiana Gaucher. Lo screning è una conquista di tutti i bambini. La soddisfazione per l’approvazione dell’emendamento che ora entra nella legge di Bilancio si accompagna ad un secondo risultato che le associazioni vogliono sottolineare. “Abbiamo lavorato tutti insieme – dicono – ci siamo coordinati scrivendoci e telefonandoci giorno e notte. Lo abbiamo fatto andando al di là degli specifici interessi che ognuna di noi rappresenta: per le patologie rappresentate da alcune associazioni lo screening neonatale era già una realtà. Per altre, invece, è una prospettiva lontana. Eppure siamo state capaci di sentirci una sola cosa, di batterci per un principio: crediamo che questo ci abbia reso più forti e credibili agli occhi delle istituzioni, ne siamo molto orgogliosi ed è la dimostrazione che l’unione fa la forza”.

Le associazioni e federazioni che hanno promosso l’appello sono:

AIAF onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry ; AIALD onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia; AIG onlus – Associazione Italiana Gaucher; Associazione Italiana Glicogenosi onlus; AIMPS onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi; AIP onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive; AISMME onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; A.I. Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus; ASAMSI onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili; CNDMR onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare; COMETA ASMME onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie; Famiglie SMA onlus; FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare; Parent Project Onlus; Fondazione Telethon; UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus.

Clicca qui per il comunicato stampa dell’Osservatorio Malattie Rare.

 

 

Screening neonatale esteso: sosteniamo la proposta di modifica!

Screening neonatale - Associazione Italiana Gaucher

Nei giorni scorsi, è stato presentato un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo SCREENING NEONATALE ESTESO.

Le nostre associazioni si uniscono per accompagnare questa proposta, aiutateci a trasmettere il messaggio!

L’emendamento alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso propone che la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria venga estesa a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e LE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE”, inlcusa la malattia di Gaucher quindi, non rimanendo dunque limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie.

Pubblichiamo la lettera di sostegno all’emendamento, firmata da numerose associazione (inclusa Associazione Italiana Gaucher) ed indirizzata al Ministro della Salute Giulia Grillo, al Governo, ai Deputati e ai Senatori della Repubblica Italiana.

 

 

 

Questionario online per i pazienti Gaucher tipo 2 e 3!

L’International Gaucher Alliance (IGA) ha bisogno del Vostro sostegno e della Vostra collaborazione per aiutarci a contattare in tutto il mondo le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 di età tra i 2 e i 25 anni per rispondere a un breve questionario online.

Aiutateci a trovare nuove cure per le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3

La IGA sta lavorando con ricercatori, medici e case farmaceutiche per portare alla fase di sperimentazione clinica nuove cure per le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3. La IGA si adopererà per abbinare i pazienti alla sperimentazione più adatta a loro nei centri di sperimentazione dei rispettivi paesi anche nel caso in cui siano pazienti naive (mai trattati in precedenza) ad essere idonei a partecipare alla sperimentazione.

 

 

Cosa faremo con queste informazioni?

Tutte le informazioni raccolte nel questionario online verranno custodite da IGA sui propri server protetti. Poiché non chiediamo né il nome né le iniziali, i pazienti non saranno identificabili. Una volta terminato il rilevamento, la IGA compilerà un resoconto e lo trasmetterà ai ricercatori, ai medici e alle case farmaceutiche con cui collabora per mantenere l’impegno preso con la comunità Gaucher a individuare nuove cure per le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3.

Inoltre, la IGA sta compilando un registro globale per i malati di Gaucher di tipo 2 e 3 e i dati raccolti ci aiuteranno a identificare i medici curanti per poterli contattare al fine di lavorare insieme sul registro.

Quali sono i benefici per la comunità delle persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3?

Le informazioni che raccoglieremo ci permetteranno di:

  • Sostenere nuove cure mirate per le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 fino alla commercializzazione
  • Accorciare i tempi per identificare i siti di sperimentazione
  • Accelerare i tempi di reclutamento
  • Selezionare i pazienti più adatti per ogni sperimentazione
  • Identificare i medici curanti da contattare per condurre le sperimentazioni
  • Identificare i pazienti naive che non hanno accesso alle cure

Cosa dobbiamo fare?

In qualità di malati o di genitori/assistenti di un malato, vi chiediamo di rispondere alle 14 semplici questionari e di inviarci le vostre risposte.

 

 

Avremo un feedback da condividere con la nostra comunità?

La IGA aggiornerà la comunità globale dei/lle pazienti Gaucher sul lavoro che stiamo svolgendo con ricercatori, medici e case farmaceutiche relativamente alle sperimentazioni cliniche per le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 tramite il nostro account Facebook e su altri social media.

Contatti: Nel caso in cui abbiate bisogno di ulteriori informazioni o abbiate qualsiasi domanda, potete scrivere a Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher ONLUS all’indirizzo email: info@gaucheritalia.org

Data di chiusura:

Il questionario sarà disponibile per 30 giorni, dal 19 novembre 2018 fino al 19 dicembre 2018.

Link al questionario

Cliccate sul link seguente per completare il questionario: https://www.surveymonkey.co.uk/r/ZWN8PBP

Grazie!