Video promo ufficiale Rare Disease Day 2015

Il 28 Febbraio è la Giornata per le Malattie Rare (Rare Disease Day 2015). Vi mostriamo il video promozionale ufficiale della manifestazione mondiale, interamente girato in Italia.

Approvato Eliglustat, terapia orale.

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica. Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l’enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa, sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Il farmaco è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno.
Il farmaco è indicato per il trattamento a lungo termine dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), che sono scarsi metabolizzatori del Citocromo P450 2D6 (CYP2D6) (PMS), metabolizzatori intermedi (IM ) o forti metabolizzatori (EMS).

Il programma di sviluppo clinico di Genzyme per eliglustat è il più ampio mai effettuato sulla malattia di Gaucher, con circa 400 pazienti trattati in 29 paesi.
L’approvazione si è basata sugli esiti positivi di due studi di Fase III su eliglustat, in particolare ENGAGE che ha coinvolto pazienti non sottoposti a trattamento in precedenza ed ENCORE che ha coinvolto pazienti già sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva.

Gli eventi avversi più comuni (? 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.

La maggior parte delle reazioni avverse conseguenti all’assunzione di eliglustat sono state lievi e transitorie. La reazione avversa più comunemente riportata con il farmaco è la diarrea, presente in circa il 6 % dei pazienti. Meno del 2 % dei pazienti che hanno ricevuto il trattamento con il farmaco lo hanno poi permanentemente interrotto a causa di qualsiasi reazione avversa.

Eliglustat è controindicato nei seguenti pazienti a causa del rischio di aumento significativo della concentrazione del plasma dovuto all’assunzione di eliglustat che può eventualmente causare un prolungamento degli intervalli PR cardiaci, QTc, e/o QRS e potrebbe causare aritmie cardiache: EMs o IMs che assumono un forte o moderato inibitore CYP2D6 in concomitanza con un forte o moderato inibitore CYP3A e PMs che assumono un forte inibitore CYP3A.

Eliglustat non è in assoluto la prima terapia orale per la Malattia di Gaucher. Nel 2004 è infatti stato approvato, sia in Europa che negli Usa, miglustat. A differenza dell’imiglucerasi, miglustat non sostituisce l’enzima mancante ma riduce la biosintesi della glucosilceramide (la prima tappa nella sintesi dei glucocerebrosidi) mediante l’inibizione della glucosilceramide sintetasi, e può essere somministrato per via orale. Miglustat può essere utilizzato solo per il trattamento di pazienti per i quali la terapia di sostituzione enzimatica non sia appropriata.

Nuovi membri del Comitato Scientifico

Il Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Gaucher cambia, con 7 nuovi membri:

  • Bruno Bembi, Udine
  • Antonio Barbato, Napoli
  • Silvia Linari, Firenze
  • Fiorina Giona, Roma
  • Daniela Concolino, Catanzaro
  • Mirella Filocamo, Genova
  • Ari Zimran, Gerusalemme (Israele)

Benvenuti!

Associazione Italiana Gaucher: il sostegno concreto ai pazienti e alle famiglie

Associazione Italiana Gaucher: il sostegno concreto ai pazienti e alle famiglie. Fernanda Torquati, presidente.
Videointerviste a pazienti e medici in occasione del XX Convegno Genitori-Pazienti organizzato da AIG a Bologna nel maggio 2014.

Video e interviste a cura di M.D. Media e Passoni Editore per Genzyme Corp.

VIDEO: Efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher

Maja Di Rocco, Responsabile UOS Malattie rare IRCCS “Istituto Giannina Gaslini”, Genova.

Video e interviste a cura di M.D. Media e Passoni Editore per Genzyme Corp.

Expression of Hope III

expression of hopeCari amici,
Genzyme Corporation è lieta di invitarvi all’iniziativa “Expression of Hope III“, il programma globale di sensibilizzazione attraverso le opere d’arte realizzate dalla comunità delle persone affette da malattie da accumulo lisosomiale.

Le opere rappresentative selezionate verranno esibite attraverso mostre itineranti che gireranno il mondo e verranno riprodotte anche sui materiali inerenti al programma all’inizio del 2015.

Tutti gli artisti che parteciperanno al programma “Expression of Hope III”, potranno ricevere un libro che raccoglierà le immagini scelte come opere rappresentative.

Per saperne di più, consultate il sito web http://expressionofhope.com/ oppure scriveteci a info@gaucheritalia.org per ricevere il materiale informativo.

Partecipate numerosi a questa importante iniziativa!

Nuovo canale Youtube!

E’ online il nuovo canale Youtube dell’AIG, dove potrete trovare il nostro nuovo spot sociale e, molto presto, tanti altri video! :)

Tell Me@Home: uno spazio di ascolto telefonico per il supporto emotivo

Tell Me@HomeAl via dalle prossime settimane la linea di supporto emotivo che Shire HGT mette a disposizione per tutti i pazienti affetti da malattia di Fabry, Gaucher, MPS II ed Angioedema ereditario.

A partire dal 24 settembre 2014 verrà attivata Tell Me@Home, la prima linea di supporto emotivo per tutti i pazienti Fabry, Gaucher, MPS II e Angioedema ereditario che avranno la possibilità di beneficiare di un team di psicologi professionisti messi a loro disposizione per l’ascolto attivo.

La scelta di dare vita ad un servizio dedicato al supporto emotivo dei pazienti affetti da malattie rare nasce dalla ormai consolidata consapevolezza che la cura del malato debba superare il solo supporto funzionale, andando ad agire anche sugli aspetti critici come l’accettazione della propria condizione, le relazioni sociali e il conseguente senso di isolamento che il paziente si trova a vivere a causa della patologia. La nuova sfida è rappresentata dalla volontà di estendere un prima accoglienza emotiva anche ai familiari del paziente, ai caregiver, ai medici e agli operatori sanitari, nell’ottica di dare voce a un mondo caratterizzato da bisogni e punti di vista differenti.

Ad ogni stadio della malattia, dalla diagnosi alla fine del trattamento, la letteratura sottolinea l’importanza dell’ascolto come strumento in grado di offrire un primo supporto a tutte le persone che sentano la voglia di dare voce alle proprie emozioni. Per questo motivo il punto di ascolto fornirà una prima accoglienza nel rispetto della privacy di chi si rivolgerà alla linea telefonica. L’esigenza di un supporto emotivo rappresenta una richiesta che arriva proprio dai pazienti stessi che spesso nelle loro discussioni in rete esprimono il desiderio di avere un sostegno per tutti gli aspetti che riguardano i sentimenti legati alla loro patologia.

“Il servizio intende avviare un processo virtuoso di sviluppo personale e di maggior proattività del soggetto nella gestione dei propri vissuti di malattia. Si farà leva sulle risorse che la persona può attivare e potenziare per migliorare la qualità della sua vita quotidiana, al fine di promuovere condizioni di benessere personale e contrastare esperienze di disorientamento, esclusione e solitudine vissute direttamente o indirettamente in quanto altri significativi per la persona nella sua quotidianità” spiega Cinzia de Angelis , coordinatrice del team di psicologi che gestiranno le chiamate al numero verde.

 

Il numero verde che verrà gestito da Caregiving, realtà consolidata nel panorama del homecare e nota per la sua expertise nell’ambito della progettazione ed erogazione di servizi complessi a supporto della cura della persona, metterà in prima linea un team di psicologi specializzati nell’ascolto attivo che utilizzeranno specifici protocolli per gestire i temi che emergeranno dalle chiamate.

 

Sarà fondamentale il legame con le Associazioni Pazienti che costituiranno un importante partner a cui indirizzare tutte le richieste specifiche che arriveranno al numero verde, data la loro capillarità e legame con i pazienti.

Tell Me@home sarà disponibile, gratuitamente e in forma del tutto anonima, il martedì dalle 17.00 alle 21.00, il mercoledì e il sabato dalle 9.00 alle 13.00 al numero gratuito 800 660 838.

Rari ma non soli: Prima Giornata Internazionale per la Sensibilizzazione della Malattia di Gaucher

RARI MA NON SOLINel 2014 l’EGA – European Gaucher Alliance, festeggerà il 20° anniversario dalla sua fondazione. Per ricordare questa occasione prestigiosa, vorremo lanciare la Prima Giornata Internazionale per la Sensibilizzazione della Malattia di Gaucher, sabato 26 luglio 2014, evento questo che coincide anche con il 160esimo anniversario della nascita di Philippe Gaucher nel 1854.

Ci piacerebbe tantissimo incoraggiare ogni membro delle associazioni dei pazienti a partecipare a questo evento per sensibilizzare l’esistenza della malattia di Gaucher a livello nazionale, europeo e mondiale.

Vi aspettiamo a Bologna, il 26 Luglio.

Per maggiori informazioni potete scriverci a info@gaucheritalia.org, telefonare allo 055 8652232 o seguire la nostra pagina Facebook ufficiale :)