Siamo molto felici di annunciare che l’Associazione Italiana Gaucher sarà presente, con la nostra amica Laura Pastore, all’evento in programma il 5 maggio 2017, a Padova, presso Palazzo del Bo, dal titolo MALATTIE RARE E SCREENING NEONATALE, organizzato da Motore Sanità.
Cliccando sul pulsante qui sotto potete scaricare il programma dell’evento!
Se sei un paziente Gaucher ed hai fra i 21 ed i 30 anni, puoi partecipare all’evento Go With Gaucher 2017 che si terrà in Germania fra il 27 edil 29 Ottobre 2017!
Come vedrai, abbiamo deciso di non tradurre la comunicazione che ci è arrivata dalla European Gaucher Alliance in quanto requisito fondamentale per partecipare è una buona conoscenza della lingua inglese.
Se vuoi partecipare, puoi inviare la tua richiesta direttamente a info@gaucheritalia.org.
Al momento viene accettato un solo candidato. Nel caso in cui il meeting avesse più disponibilità, si potrà valutare l’ipotesi di candidature aggiuntive.
Grazie!
The 3rd Go with Gaucher event is now planned to take place on the 27th – 29th October 2017 in Wiesbaden near Frankfurt, Germany. What started out as a pilot project in 2012 has now become an integral element of what the EGA aims to achieve.
As at previous events it will be a “by invitation only meeting” and it will be the responsibility of the national associations to identify your potential participant.Once again we would like to invite young adult Gaucher patients, aged 21-30years, to participate in the Go with Gaucher event. We remind you that the Go with Gaucher program has been designed specifically with the aim of achieving two goals:-
- To enable patients to meet with peers and build support networks.
- To develop knowledge and leadership potential.
The EGA recognize that the success and outcome of the program will largely depend upon each individual participant. Candidates with a broad range of Gaucher experience, those either new or established within the national community will be equally welcome.
It has been decided by the EGA board that we wish to give the opportunity to as many young Gaucher patients as possible to meet with peers from all over the world and to have the chance to exchange information and ideas. Therefore those individuals who may have already participated in two previous Go with Gaucher events are unable to register.
This year participants should be:-
- Young patients who have participated in 1 previous meeting
- Young patients who have not previous participated
Initially there can be only one nomination from each member organization. However in the event that the meeting is not fully subscribed the EGA board will consider additional candidates from member organisations on a discretional basis.
What we ask you to do now is to consider who should participate from within your national organization. Please remember that participants must be English speaking.
In the first half of June we will provide further information about the program and practical information (i.e. how to register and travel). The EGA will cover the cost of the meeting, travel, accommodation and all meals.Kind regards
Sent for and on behalf of
Anne-Grethe Lauridsen and Vesna Aleksovska
European Gaucher Alliance Board Members
Per conto della European Gaucher Alliance (Alleanza Europea Gaucher, EGA), la nostra amica Tanya Collin-Histed sta lavorando insieme a Genzyme e Quintiles (una azienda che collabora con Genzyme) ad un progetto per meglio identificare e sviluppare strumenti per il monitoraggio e la misura dell’effetto della malattia di Gaucher sui pazienti di tipo 3 e per capirne l’impatto sulla loro vita di tutti i giorni.
Nel lungo tempo, questo studio sarà molto importante perché aiuterà a misurare l’impatto di terapie future per questo gruppo di pazienti, dato che enti come EMA e FDA stanno dando sempre più attenzione a ciò che i pazienti reputano importante.
Genzyme e Quintiles stanno cercando 10 pazienti Gaucher di tipo 3, con più di 18 anni di età, che vogliano partecipare ad una intervista di circa un’ora, di persona oppure telefonicamente. In Inghilterra sono già stati intervistati con successo 9 pazienti.
Se siete interessati, per favore contattateci scrivendo a info@gaucheritalia.org o chiamandoci allo 055 8652 232 o al 335 25 66 28.
Grazie!
Le reti sono piattaforme uniche e innovative di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, dedicate alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare o poco diffuse.
24 reti di riferimento europee, che riuniscono oltre 900 unità di assistenza sanitaria alamente specializzata di 26 paesi, cominceranno a collaborare per risolvere una varietà di problemi, che vanno dalle malattie ossee a quelle ematologiche, dall’immunodeficienza al cancro pediatrico. L’unione delle migliori competenze dell’UE su una così ampia scala dovrebbe portare benefici ogni anno a migliaia di pazienti affetti da patologie che richiedono una particoare concentrazione di assistenza sanitaria altamente specializzata in settori medici in cui le competenze necessarie sono rare.
[ SCARICA IL COMUNICATO STAMPA COMPLETO – PDF ]
Nei giorni 25, 26 e 27 Novembre 2016 si terrà il 22° Incontro Genitori-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher.
Il convegno si terrà a Bologna, presso l’NH Bologna Villanova, in via Villanova 29/8.
[ SCARICA LA LETTERA DI INVITO ]
Per chi arriva in treno, l’albergo dista circa 9 km dalla stazione centrale di Bologna e si può prendere un taxi oppure l’autobus numero 89, scendendo alla fermata di Villanova Golinelli. Per chi arriva in aereo, l’albergo è a circa 15 km dall’aeroporto G. Marconi di Bologna.
Vi informiamo che i lavori inizieranno Venerdì sera con l’assemblea dei soci iscritti all’AIG subito prima della cena. La giornata del Sabato invece sarà dedicata alla giornata scientifica. Il programma scientifico è in fase di elaborazione.
L’Associazione coprirà le spese di soggiorno ai pazienti e, nel caso di minorenni, di un accompagnatore.
La cena di sabato sera verrà offerta dall’Associazione.
Le prenotazioni vanno fatte direttamente rivolgendosi a Pina (051-6741003) e Arianna (393-7627097), telefonando la sera.
Costi per camera a notte:
Costi pasti:
Per tutti coloro che parteciperanno solamente alla giornata scientifica di sabato, senza pernottamento, sarà richiesto il pagamento del pranzo al momento dell’arrivo in albergo. La tassa di soggiorno deve essere pagata direttamente in albergo al momento del check-in. Non vi sono problemi per il parcheggio in quanto si può parcheggiare all’esterno gratuitamente oppure usufruire del garage dell’albergo che invece è a pagamento.
Vi chiediamo di saldare la propria quota per il soggiorno ed i pasti a Pina non appena vi sarà data disposizione.
Fernanda Torquati, presidentessa dell’Associazione Italiana Gaucher, in occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher che si è tenuta il 1 Ottobre, parla della Malattia di Gaucher, dei problemi che questa comporta anche a livello sociale, e dell’importanza della terapia a domicilio.
#rarebutnotalone #rarimanonsoli
COMUNICATO STAMPA
30 settembre 2016 – Sabato 1° ottobre si celebra la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla rara malattia metabolica di origine genetica che deve il nome al suo scopritore, il medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher.
In questa occasione, le Associazioni Pazienti che quotidianamente in tutto il mondo supportano e sostengono le persone colpite dalla malattia di Gaucher e i loro familiari – attraverso il progetto “Rari ma non soli” – si impegnano ad organizzare iniziative divulgative affinché sempre prima e sempre più facilmente possano essere riconosciuti i sintomi della malattia. L’obiettivo è quello di avere un’opinione pubblica più attenta al tema delle malattie rare e pazienti più consapevoli e informati sulle opzioni terapeutiche disponibili.
Per supportare “Rari ma non soli” basta poco, anche la condivisione sui social dell’iniziativa della EGA, European Gaucher Alliance, collegandosi al seguente link:
https://www.eurogaucher.org/gb/international_gaucher_day_rare_but_not_alone
“È per noi una giornata speciale quella di oggi che ci aiuta a non essere lasciati soli anche per tutto il resto dell’anno. La nostra associazione a sostegno dei malati rari – una tra le prime a essere stata fondata – lavora per questo tutto l’anno e si impegna da sempre a diffondere un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi alla malattia di Gaucher. Siamo molto attenti alle persone che soffrono a causa della malattia, ma anche ai loro familiari e caregivers: a questo scopo organizziamo eventi nazionali e internazionali di incontro e approfondimento sulla malattia per contribuire a meglio indirizzare l’attenzione dell’opinione pubblica in tema di malattie rare” ha dichiarato Fernanda R. Torquati, Presidente dell’AIG, Associazione Italiana Gaucher.
“Nel mondo si contano circa 6 mila pazienti mentre in Italia sono compresi tra 200 e 250”, spiega Fernanda Torquati. “Quasi tutti i pazienti sono in terapia, che consiste in ben 26 infusioni annue della durata di 2-3 ore. Chiediamo di garantire l’accesso alla terapia domiciliare ai pazienti che lo desiderano in tutta Italia, mentre ancora oggi abbiamo malati di serie A che possono fare le infusioni a casa, e di serie B, come in Toscana e in Emilia Romagna, cui la possibilità è negata. Chiediamo inoltre di consentire, a chi lo preferisce, di farsi curare in ospedale senza dover prendere giorni di ferie per non rischiare il posto di lavoro. Il tetto dei giorni di malattia si esaurisce presto per questi malati e i giorni necessari a fare una terapia salvavita non sono certo di vacanza.”
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher fa parte delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la β-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che degrada macromolecole di lipidi complessi.
Di conseguenza, le cellule sovraccariche di questi lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell’organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo provocando aumento di volume di milza e fegato, anemia, piastrinopenia con conseguente rischio di sanguinamento, osteonecrosi, osteoporosi e altre alterazioni ossee e, meno frequentemente, patologie a carico di altri organi o apparati.
COMUNICATO STAMPA A CURA DI SHIRE PLC
‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità in tutto il mondo a una malattia rara e ancora poco conosciuta
Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti
La malattia di Gaucher è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, si trasmette per via ereditaria ed è causata dalla carenza di un enzima
Milano, Italia 16 settembre 2016 – In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.
Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.
Le foto saranno pubblicate su www.spotlightongaucher.com/together4gaucher dove sono disponibili ulteriori informazioni sulla campagna e sulla patologia.
Shire, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito http://www.noncosiraro.it/ per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry.
La malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher, la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi.
Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile. Sono state riconosciute tre forme della malattia, in base all’età all’esordio, segni clinici, presenza e velocità di progressione o assenza di malattia neurologica.
Per maggiori informazioni sulla campagna e sulla malattia di Gaucher visita: www.spotlightongaucher.com/together4gaucher o www.youtube.com/spotlightongaucher su YouTube. Ulteriori informazioni sul sito dell’Associazione Italiana Gaucher – AIG Onlus. – www.gaucheritalia.org
Riferimenti – Bibliografia
Info Shire
Shire è la società leader a livello mondiale nel campo delle biotecnologie che rivolge la propria attenzione al servizio ai pazienti con malattie rare e altre patologie altamente specialistiche. Abbiamo prodotti d’eccellenza in oltre 100 Paesi in aree terapeutiche fondamentali tra cui ematologia, immunologia, neuroscienze, disturbi da accumulo lisosomiale, patologie gastrointestinali/interne/endocrine e angioedema ereditario; un’importanza crescente in oncologia; e un portafoglio di prodotti in fase di sviluppo e innovativi nell’oftalmologia.
I nostri dipendenti vengono a lavorare ogni giorno con una missione condivisa: sviluppare e fornire terapie innovative per le centinaia di milioni di persone nel mondo affette da malattie rare e altre patologie ad alto impatto e che non dispongono di terapie efficaci per vivere la loro vita al meglio.
In Italia Shire dà lavoro a oltre 600 dipendenti ed è presente con due siti produttivi a Rieti e Pisa.
Per maggiori informazioni
Media relations
Biagio Oppi – Comms
biagio.oppi@shire.com
+39 338 6352349
Entro il 15 novembre è previsto l’inserimento nei LEA, ma saranno necessari diversi passaggi e una chiara interpretazione dell’ART. 6 che si presta a diverse possibili letture
Roma, 1 Settembre 2016 – La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ approvata definitivamente il 4 agosto scorso è stata pubblicata oggi sulla Gazzetta Ufficiale.
La legge, nata da un Ddl presentato e sostenuto dalla senatrice Paola Taverna (M5S), entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Per una sua effettiva applicazione saranno però necessari diversi passaggi, difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro in quanto la legge approvata non detta precisi termini di attuazione per i vari adempimenti amministrativi previsti. Proviamo dunque a fare un’analisi di alcuni aspetti caratterizzanti della legge e dei passaggi che saranno necessari per attuarla e renderla operativa.
OBBLIGATORIETÀ: lo screening neonatale metabolico allargato ha carattere obbligatorio, non è dunque previsto un consenso informato, al pari degli screening per Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria e Ipotiroidismo Congenito che sono già effettuati da anni. Dovrà essere effettuato su tutti i nuovi nati, indipendentemente dalla nazionalità e dal centro di nascita (centri pubblici, privati e a domicilio). La legge obbliga le Regioni ad offrire questa opportunità di prevenzione e salute da una parte, mentre dall’altraobbliga i genitori a lasciarlo eseguire, anche se probabilmente dovranno essere previste delle possibilità di espressione del ‘dissenso’. Che ciò debba avvenire all’interno del Protocollo Operativo previsto dall’articolo 4 della legge oppure che ciò sia oggetto del lavoro del Centro di Coordinamento previsto dall’articolo 3 non è esplicitato.
COPERTURA ECONOMICA e INSERIMENTO NEI LEA: lo screening neonatale ha un costo, stimato dalla legge in 25.715.000 euro annui, ma non saranno i genitori a pagare. La Legge prevede infatti che la copertura economica sarà garantita per una parte (15.715.00 euro) dai nuovi LEA, e, per la parte restante (10.000.000),utilizzando i fondi stanziati nel 2013 per i programmi sperimentali di screening (soldi mia utilizzati). Di questo si parla nell’articolo 6, il più complesso dell’intera legge, che si presta a diverse interpretazioni.
Ciò che è certo è il legame stabilito dalla legge tra l’attuazione della stessa e l’approvazione dei nuovi LEA, il cui iter questa volta sembra avviato verso una conclusione positiva. La Conferenza Stato Regioni è convocata infatti, in seduta straordinaria, per mercoledì 7 settembre 2016, alle ore 14.30, per discutere l’intesa sullo schema di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri di aggiornamento dei LEA. Dopo l’intesa Stato Regioni è previsto il passaggio parlamentare, in cui le commissioni competenti di Camera e Senato dovranno esprimere un parere e poi il testo potrà essere finalmente pubblicato sotto forma di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri.
Quello che non è chiaro è se nei nuovi LEA dovrà immediatamente essere inserito il panel delle patologie da ricercare – che dovrebbe essere oggetto del Protocollo Operativo previsto dalla legge – oppure se nei nuovi Lea sarà solo inserito un rinvio al Protocollo ancora da produrre da parte del Ministero.
Stando al comma 1 dell’art 6 in ogni caso questa procedura di inserimento degli screening nei LEA dovrà avvenire entro il 15 Novembre, un termine comunque molto stretto.
L’approvazione dei nuovi LEA è importante anche per un altro motivo: a partire dalla data in cui i ‘nuovi LEA’ entreranno in vigore cesserà la sperimentazione e l’attività del Centro di coordinamento sugli screening neonatali previsti dall’art. 1 comma 229 della legge 147/2013 (ovvero la legge di stabilità per il 2014 dove per la prima volta si era introdotto il concetto di screening metabolico allargato). Il Centro di coordinamento verrà sostituito da un nuovo Centro, come previsto dalla legge appena approvata.
IL NUOVO CENTRO DI COORDINAMENTO: la legge prevede che presso l’Istituto superiore di sanità sia istituito un Centro di coordinamento composto da 9 membri. Di questi tre saranno designati dall’Istituto stesso, di cui almeno uno dovrà avere esperienza medico scientifica in materia (stando alla lettera del testo non sarà necessario che queste persone siano ‘interne’ all’ISS). Tre membri dovranno poi venire dalle fila delle associazioni maggiormente rappresentative dei pazienti e familiari a cui questa legge si rivolge. Vi sarà poi un rappresentante del Ministero della Salute e uno della Conferenza Stato Regioni. Il direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità avrà funzioni di coordinatore. Nessuno riceverà rimborsi o gettoni di presenza. Non è stabilito un termine per le nomine e per l’inizio dei lavori.
IL PROTOCOLLO OPERATIVO: si tratta di un atto amministrativo estremamente importante che dovrà essere predisposto dal Ministero della Salute previo coinvolgimento delle società scientifiche, della Conferenza Stato Regioni e di Agenas. Dal testo di legge è lecito dedurre che proprio nel Protocollo saranno indicate le patologie oggetto di screening. Resta da capire se il Protocollo debba essere fatto prima che vengano approvati i nuovi LEA (e quindi inserito come allegato) oppure se si possa anche fare successivamente. La Legge non fissa infatti un termine chiaro entro il quale il Protocollo debba essere completato.
In ultima analisi ciò che risulta evidente è che per una reale entrata a regime dello screening neonatale allargato sarà necessario un forte coordinamento tra diversi soggetti, in primo luogo Ministero della Salute, Agenas, Iss, Società Scientifiche, Conferenza Stato Regioni e Centro di Coordinamento.
Ma ci teniamo a sottolineare che poche volte come in questo caso la tempestività è importante: i bambini nascono ogni giorno e – fin quando lo screening non sarà realtà – ogni giorno qualcuno di questi potrà perdere l’occasione di una diagnosi precoce e pagare con la salute o con la vita l’attesa nell’applicazione della legge
SDA Bocconi, la Scuola di Management dell’Università Bocconi, ha intrapreso un progetto di ricerca sul percorso di cura delle persone colpite da malattia rara e ultrarara ad accumulo lisosomiale. Il progetto ha l’obiettivo di approfondire lo stato dell’arte della presa in carico di queste malattie all’interno del Servizio Sanitario Nazionale e della rete di servizi sociali e assistenziali.
A tal fine, sono state coinvolte tutte le associazioni pazienti rappresentanti delle malattie rare e ultrarare ad accumulo lisosomiale per rafforzare l’analisi del fabbisogno e le esperienze di cura e di qualità di vita delle persone colpite e dei loro familiari.
Vi chiediamo quindi di dedicare circa mezz’ora per compilare un questionario esplorativo sui percorsi di cura e assistenza: non sono presenti domande su terapie o altre informazioni di natura sensibile. Le domande, piuttosto, servono proprio a ricostruire il percorso reale seguito dal momento del sospetto diagnostico alla vita quotidiana con la malattia: ad esempio, quale specialista ha avuto il primo sospetto diagnostico, quanti centri ha visitato prima della diagnosi, o, ancora, come oggi è seguito/a dal centro di riferimento per la patologia rara, ha ottenuto il riconoscimento della L. 104 per le assenze dal lavoro etc.
PER COMPILARE IL QUESTIONARIO IN FORMA ANONIMA, CLICCA QUI!
I risultati del questionario saranno utilizzati come base informativa per la discussione ad un tavolo istituzionale in autunno, al quale parteciperanno le istituzioni nazionali (Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità), i rappresentati delle Aziende Sanitarie, Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali, i referenti delle Società medico-scientifiche attive nella cura di queste patologie e, ovviamente, le associazioni dei pazienti, nelle persone dei loro presidenti. Obiettivo finale di questo confronto sarà quindi l’elaborazione di un documento di consenso nazionale sulle azioni da intraprendere e percorribili per migliorare il percorso di cura e la qualità di vita.
L’invio e la diffusione dei questionari sarà interamente gestito dalle associazioni dei pazienti. I ricercatori di SDA Bocconi riceveranno i dati in forma aggregata e anonima.
Tanto più la partecipazione al questionario sarà alta, tanto più si potranno raccogliere informazioni utili e robuste per supportare il tavolo di confronto decisionale del prossimo autunno. La partecipazione di ognuno di Voi è fondamentale per la riuscita del progetto!
