Home therapy per una migliore qualità di vita: le video interviste

 

Home Therapy per una migliore qualità di vita: Convegno a Roma, il 24 ottobre

Un paziente affetto da malattia da accumulo lisosomiale in media deve sottoporsi all’infusione dalle 2 alle 4 volte al mese. Se potesse evitare di recarsi in ospedale ogni volta, potrebbe gestire in modo più libero la propria quotidianità.

Condividiamo le video interviste che sono state registrate al Senato della Repubblica di Roma in occasione occasione del convegno scientifico “Home Therapy per una migliore qualità di vita” aperto dalla senatrice Paola Binetti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e voluto dall’Associazione di Gaucher, AIAF – Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus, AIG – Associazione Italiana Glicogenosi Onlus e AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus.

Grazie a OMAR, l’Osservatorio Malattie Rare e Sanità Informazione.

I presidenti delle associazioni

La Senatrice Paola Binetti

Riccardo Palmisano, Presidente Assobiotec

Monica Mazzucato, Coordinamento Malattie Rare Regione Veneto

Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolista di Monza

Daniela Concolino, Direttore Pediatria dell’Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro

 

Home therapy per una migliore qualità di vita: le modalità di accesso alla terapia domiciliare per i malati lisosomiali

 

Home Therapy per una migliore qualità di vita: Convegno a Roma, il 24 ottobre

Al Senato della Repubblica di Roma si è discusso di questo in occasione del convegno scientifico aperto dalla senatrice Paola Binetti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e voluto dall’Associazione di Gaucher, AIAF – Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus, AIG – Associazione Italiana Glicogenosi Onlus e AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus.

Un momento di confronto tra associazioni, istituzioni e tecnici per illustrare la situazione attuale in Italia per quanto concerne la terapia salvavita enzimatica sostitutiva in regime domestico.

Un paziente affetto da malattia da accumulo lisosomiale in media deve sottoporsi all’infusione dalle 2 alle 4 volte al mese. Se potesse evitare di recarsi in ospedale ogni volta, potrebbe gestire in modo più libero la propria quotidianità.

18 esperti tra medici, rappresentanti delle regioni, presidenti delle associazioni e ricercatori hanno aperto un dialogo per comprendere in dettaglio le dinamiche alla base della home therapy. Sono stati letti alcuni documenti e disposizioni sino ad ora redatti in materia, ogni Regione presente ha mostrato le dinamiche, seppur disomogenee, dell’accesso alla terapia domiciliare e i presidenti delle associazioni hanno dato voce alle difficoltà riscontrate dai pazienti nel corso di questi anni di continui accessi in ospedale.

Un patto d’intesa tra i presidenti delle associazioni e la senatrice Paola Binetti ha poi simbolicamente sancito un impegno da parte dei firmatari a uniformare le modalità di accesso alla terapia enzimatica sostitutiva su tutto il territorio nazionale in attesa di un’adesione concreta da parte delle singole Regioni.

Home therapy: un evento che ha avuto grande risonanza

Molti organi di stampa in tutta Italia si sono interessati ed hanno diffuso quanto è stato discusso durante questo evento importantissimo per i nostri amici pazienti.
Ecco un elenco, certamente parziale, delle diverse testate che hanno parlato di noi:

http://amp.today.it/partner/adnkronos/salute/sanita_home-therapy_per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni.html

http://www.meteoweb.eu/2018/10/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-molte-regioni/1169837/amp/

http://ildubbio.news/ildubbio/2018/10/25/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni

https://notizie.tiscali.it/salute/articoli/sanita-home-therapy-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

http://metronews.it/18/10/25/home-therapy-malati-lisosomiali-diritto-negato-molte-regioni.html

https://it.notizie.yahoo.com/amphtml/home-therapy-per-malati-lisosomiali-093644358.html?guccounter=1

http://www.ilroma.net/content/home-therapy-malati-lisosomiali-diritto-negato-molte-regioni

https://www.ildenaro.it/home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

https://www.liberoquotidiano.it/news/cronaca/13392685/home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni.amp

https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni

http://www.affaritaliani.it/rubriche/tuttasalute/notiziario/sanita_home_therapy_per_malati_lisosomiali_diritto_negato_in_molte_regioni-81709.html

https://www.arezzoweb.it/2018/home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni-445461.html

https://www.olbianotizie.it/24ore/articolo/458843-home_therapy_per_malati_lisosomiali_diritto_negato_in_molte_regioni

https://www.ilsannioquotidiano.it/2018/10/25/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

http://www.sassarinotizie.com/24ore-articolo-465993-home_therapy_per_malati_lisosomiali_diritto_negato_in_molte_regioni.aspx

https://www.portaleitaliano.org/2018/10/25/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/amp/

http://www.regioni.it/sanita/2018/10/25/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni-584424/

http://www.regioni.it/sanita/2018/10/25/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni-584424/

http://www.sardegnaoggi.it/adnkronos/2018-10-25/6305c609ab926165a58bbe6a9e08246b/Home_therapy_per_malati_lisosomiali_diritto_negato_in_molte_Regioni.html

https://www.lavocedinovara.com/adnkronos/salute/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

http://www.gosalute.it/sanita-home-therapy-per-malati-lisosomiali-diritto-negato-in-molte-regioni/

https://www.nursetimes.org/malattie-lisosomiali-molte-regioni-negano-la-terapia-domiciliare/57937

 

 

24° Incontro Medici-Pazienti Gaucher: lettera ai Soci

24° incontro medici-pazienti Gaucher: Firenze, 9-10-11 Novembre 2018

Nei giorni 9, 10 e 11 Novembre si terrà il 24° Incontro Medici-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher.
Tante le novità, e divertimento assicurato!

Il 24° Incontro medici-pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher

Cari Soci,

l’AIG è lieta di invitarvi al 24° incontro medici-pazienti che si terrà nei giorni 9-10-11 Novembre 2018 presso l’albergo NIL HOTEL in via Barsanti 27/ab, Firenze.
Il convegno di quest’anno è piuttosto importante per gli argomenti che verranno affrontati.  In modo particolare parleremo del collegamento fra il Gaucher e il Parkinson.

[ SCARICA LA LETTERA DI INVITO ]

[ SCARICA IL PROGRAMMA SCIENTIFICO ]

Si parlerà di partecipare, per chi volesse, a due progetti di ricerca e la proposta è valida sia per i pazienti Gaucher che per i portatori sani.

Oltre ad avere il piacere di conoscere gli esperti del Parkinson, interverrà una portatrice sana di Gaucher che ha sviluppato il Parkinson.  Questa malattia l’ha portata a praticare il Nordic Walking ed è diventata istruttrice di questa disciplina.  Avremo un intervento della Nordic Walking Italia, i quali faranno una presentazione e poi tutti in piazzale a provare le racchette per fare una passeggiata insieme.  Non vi dimenticate le scarpe da ginnastica!

Saranno presenti anche i nostri medici: Dr.ssa Silvia Linari, Dr.ssa Fiorina Giona e il Dr. Antonio Barbato.

Come raggiungere l’albergo

Per raggiungere in treno l’albergo (che è praticamente di fronte al nuovo tribunale di Firenze):

  • arrivando alla stazione di Firenze Rifredi l’albergo dista circa 800 mt
  • arrivando alla stazione di Firenze S.M. Novella si raggiunge con il bus n° 23
  • Per chi raggiunge in auto uscita “Firenze Nord”, l’albergo ha il parcheggio privato ad uso gratuito per gli ospiti.

Programma del convegno

  • Venerdi 9 Novembre
    Assemblea dei Soci
    Varie ed eventuali

 

  • Sabato 10 Novembre
    Giornata scientifica, il programma è quasi definito.

 

  • Domenica 11 Novembre
    Colazione, chiusura del convegno e saluti.

L’associazione coprirà a tutti le spese dei coffe break, del pranzo e della cena sociale di sabato sera.  La cena di venerdì è a carico vostro come pure la tassa di soggiorno mentre sarà offerto il pernottamento ad un malato e un accompagnatore di un malato minorenne.  

Le prenotazioni vanno fatte direttamente ad Arianna: 3937627097.

Costi pernottamento

  • camera matrimoniale (doppia): € 115.00 euro a notte + € 4.80 imposta di soggiorno a persona;
  • camera Dus: € 96.00 a notte + € 4.80 imposta di soggiorno a persona;
  • camera tripla: € 130.00 a notte +  €4.80 imposta di soggiorno a persona;

Costo pasti:

  • cena venerdì: €22 a persona circa;

Vi chiediamo gentilmente di essere il più possibile solleciti con le prenotazioni.

Home Therapy per una migliore qualità di vita: Convegno a Roma, il 24 ottobre

Home Therapy per una migliore qualità di vita: Convegno a Roma, il 24 ottobre

Mercoledi 24 Ottobre si terrà a Roma il convegno scientifico HOME THERAPY: per una migliore qualità della vita. Il convegno nasce su iniziativa della Senatrice Paola Binetti ed in collaborazione con AIAF – Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus, AIG – Associazione Italiana Gaucher Onlus, AIG – Associazione Italiana Glicogenosi Onlus e AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus.

 

 

Le buone pratiche, la sostenibilità economica e la possibilità di una collaborazione tra pubblico e privato sul tema dell’home therapy in Italia nell’ambito delle malattie rare: saranno questi i principali temi discussi da clinici, rappresentati di pazienti, istituzioni e stakeholder di settore. Durante il Convegno, intorno alle ore 12, sarà presentata la proposta di un Patto D’Intesa tra le associazioni e le istituzioni nazionali e regionali.

Interverranno:
Paola Binetti – Presidente intergruppo parlamentare malattie rare
Daniela Concolino – Direttore Pediatria Università degli Studi “Magna Graecia” di Catanzaro Ilaria Ciancaleoni Bartoli – Direttore Osservatorio Malattie Rare
Fiorina Giona – Ematologa (Lazio)
Deborah Gordini – Rappresentante Regione Marche
Monica Mazzuccato – Coordinamento Malattie Rare Regione Veneto
Rossella Parini – Pediatra Metabolista (Lombardia)
Antonio Pisani – Nefrologo (Campania)
Marco A. Quiroz Vitale – Avv. e Prof. di Sociologia Giuridica Università degli Studi di Milano Elisa Rozzi – Rappresentante Regione Emilia Romagna
Marco Spada – Metabolista (Piemonte)
Silvia De Struppi – Dirigente Farmacista presso AULSS 3 Serenissima
Riccardo Palmisano – Presidente Assobiotec

 

 

Iscrizione gratuita

L’evento è aperto al personale medico, ai direttori sanitari, ai funzionari amministrativi e ai presidenti delle Associazioni e ai giornalisti.
Al termine del convegno è previsto un buffet di ringraziamento per tutti i partecipanti, presso il locale “Shari Vari” – Via di Torre Argentina, 78.
L’iscrizione è gratuita ed è subordinata all’invio di una mail al seguente indirizzo: at@mcrconference.it.
Per maggiori informazioni contattare il numero: 055 0541806.
I giornalisti devono accreditarsi secondo le modalità consuete inviando un fax al numero 0667062947 (si prega di indicare: cognome, nome, luogo e data di nascita ed eventuali attrezzature da portare all’interno della sala. Nel caso in cui lo smartphone sia utilizzato per realizzare foto e/o video interviste, deve essere comunicato).

Informazioni

Data e ora del congresso: 24 Ottobre 2018, ore 9.30

Sede: ROMA – Via Dogana Vecchia, 29
Senato della Repubblica
Sala Zuccari – Palazzo Giustiniani

“CloudIA” vince la seconda edizione del Rare Disease Hackathon

CloudIA vince la seconda edizione del Rare Disease Hackathon

A Firenze creativi e pazienti insieme per la maratona digitale dedicata alle malattie rare. Una piattaforma che integra assistente vocale e intelligenza artificiale si aggiudica il primo premio. Mobilità dei pazienti, informazione, integrazione software, diagnosi precoce: alcuni dei temi su cui i 10 team hanno lavorato.

Il Rare Disease Hackathon 2018

Al gruppo  “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali promossa da Shire Italia e dedicata alle malattie rare, al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in corso alla Leopolda di Firenze.

A convincere la giuria l’efficacia con cui l’interfaccia conversazionale di “CloudIA” è in grado di semplificare la raccolta delle informazioni tipiche della patologia da parte del paziente e di trasferirle con immediatezza al caregiver e al clinico di riferimento.

Infatti se da un lato i diari tradizionali consentono di raccogliere informazioni, spesso non sono puntuali né tempestivi. Anche la traduzione in app non ha sopperito a queste limitazioni e in parte ne ha introdotte di nuove, escludendo ad esempio i pazienti con scarsa alfabetizzazione digitale. L’assistente vocale e l’intelligenza articiale di “CloudIA”, invece, potrebbero consentire di superare queste barriere.

A confrontarsi nella maratona 10 team di creativi, sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti ed esperti di malattie rare, che si sono riuniti a Firenze per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Mobilità dei pazienti, informazione capillare e di facile accesso, integrazione delle piattaforme software, diagnosi precoce sono alcuni dei temi su cui si sono confrontati gli hakers.

Le malattie rare rappresentano un gruppo di patologie, croniche o acute, che hanno un’incidenza nella popolazione generale inferiore alla soglia dello 0,05%, meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono oltre 7.000 e solo alcune di queste sono conosciute e hanno una terapia; la gran parte, invece, deve ancora essere scoperta ed essere un malato raro significa spesso essere dimenticato dalla società. L’80% di queste patologie ha origine genetica e circa la metà dei pazienti affetti da malattie rare sono bambini. In media occorrono 5 anni o più per avere una diagnosi e il 40% dei pazienti, inizialmente, riceve una diagnosi sbagliata.

Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia, dichiara: “Shire Italia con la seconda edizione di questa straordinaria iniziativa conferma il proprio impegno per lo sviluppo di piattaforme e soluzioni tecnologiche a favore dei pazienti con malattie rare.”

“Shire è impegnata a livello globale con Microsoft ed Eurordis nella Global Commission to End the Diagnostic Odissey for Children with Rare Disease, annunciata durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018”, continua Scopesi: “La Commissione ha identificato quattro ostacoli alla corretta diagnosi e sta promuovendo una serie di progetti tecnologici pilota per superarle: dal BlockChain per la medicina di precisione all’intelligenza artificiale; dall’analisi dei fenotipi tramite machine learning alla telemedicina, fino a nuovi strumenti di screening neonatale.” 

La Commissione è attualmente impegnata nella redazione di un report globale con raccomandazione e road map finalizzate a ridurre i tempi delle diagnosi. La pubblicazione è prevista per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019 a New York. Shire Italia oltre a premiare il migliore progetto, sta valutando con il proprio dipartimento internazionale di Information Techonology le soluzioni proposte per sviluppare progetti concreti.

Tra le associazioni attivamente coinvolte AIP, Associazione Immunodeficienze Primitive; AAEE, Associazione Angioedema Ereditario; ANNA, Associazione Nazionale Nutriti Articialmente; Fedemo Federazione Emofilici; Un Filo per Vita Onlus (Sindrome dell’Intestino Corto); Uniamo Fimr-Onlus, Federazione Italiana Malattie Rare; e APW Italia Onlus, Associazione Persone Williams Italia Onlus; AIG, Associazione Italiana Gaucher e AIMPS, Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi. Partner dell’iniziativa Media for Health e Health Network Partner.

COS’È UN HACKATHON

L’Hackathon nasce nel 1999 come unione di due termini inglesi: “hack” (a indicare la programmazione esplorativa che caratterizza questi eventi) e “marathon”. Team formati da programmatori, sviluppatori, esperti di design e project manager collaborano intensivamente per identificare nuove soluzioni informatiche su temi identificati all’inizio della maratona. In questo appuntamento l’obiettivo è stato quello di mettere a punto App, piattaforme multimediali e soluzioni creative tecnologiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare.

Fatto X arTE: alla scoperta dei talenti “rari”, con Sanofi Genzyme ed AIG

Fatto X arTE: alla scoperta dei talenti "rari" con Sanofi Genzyme e Associazione Italiana Gaucher ONLUS

Ideato da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, Fatto X arTE invita le persone che convivono con una malattia rara ad esprimere il proprio talento artistico.

 


SCARICA IL COMUNICATO STAMPA

 

Cos’è e come nasce Fatto X arTE

In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher, il 1 ottobre 2018, nasce Fatto X arTE, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher ONLUS per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara.

Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Clicca sul pulsante sottostante per scoprire come partecipare e per inviare le tue opere:

 


SCOPRI COME PARTECIPARE

 

Fatto X arTE nasce per aiutarci a far sentire la nostra voce, a non far dimenticare la nostra condizione di malati rari e a superare il senso di isolamento spesso associato alla condizione di malattia”, commenta Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher ONLUS. “Oltre a incoraggiare i talenti rari che incontriamo ogni giorno, speriamo che il progetto possa essere di ispirazione per le persone che direttamente o indirettamente sono colpite da una malattia rara. Proprio per questo abbiamo voluto estendere l’invito a partecipare all’iniziativa anche alle altre associazioni pazienti di malattie da accumulo lisosomiale con cui collaboriamo su molti fronti”.

SCARICA IL PDF INFORMATIVO

 

Una selezione dei lavori, che devono pervenire entro il 20 gennaio 2019, diventerà il cuore dell’evento inaugurale che si terrà in occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019 a Modena.

Partecipate numerosi, amici!

L’Associazione Italiana Gaucher al Festival del Cinema di Venezia

L’Associazione Italiana Gaucher quest’anno è alla 75° Mostra del Cinema di Venezia, presso La Biennale di Venezia, con questo spot di sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, trasmesso dal Giant Led Screen sul red carpet per tutta la durata della manifestazione.
Un grazie di cuore va a Giovanni Trabucco per la bellissima creatività e a Jack Osta di Major Events Media (Canada) per la concessione di questo importante e prezioso spazio.
Link diretto al video YouTube: https://youtu.be/vhGLpIIdL0M

Immagini dal Festival

OMaR intervista Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher

Durante un convegno dedicato al Gaucher tenutosi a Firenze il 25 ed il 26 giugno 2018, Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher ONLUS è stata intervistata da OMaR, l’Osservatorio Malattie Rare. Nell’intervista, il presidente dell’AIG racconta quali sono le principali necessità delle persone affette dalla malattia di Gaucher in Italia.

Rimandiamo all’articolo di OMaR per maggiori informazioni.

 

Eliglustat: la nuova terapia orale

Dal 30 ottobre è disponibile anche in Italia Eliglustat, commercializzato col nome di Cerdelga in classe A e come terapia di prima linea. La nuova e al momento unica terapia orale per gli adulti affetti da malattia di Gaucher è prodotta da Sanofi-Genzyme.

Eliglustat: la nuova terapia orale e le considerazioni dell'esperto

Terapia orale Eliglustat: il comunicato stampa di Sanofi-Genzyme

Alleghiamo in formato PDF il comunicato stampa della stessa casa farmaceutica Sanofi-Genzyme.

 

Focus su Malattia di Fabry e Malattia di Gaucher: Il Convegno di Ancona

Focus su Malattia di Fabry e Malattia di Gaucher

Venerdì 27 Ottobre si terrà agli Ospedali Riuniti di Ancona il Focus su Malattia di Fabry e Malattia di Gaucher: Approccio Multidisciplinare, dalla genetica alla terapia, patrocinato dall’Associazione Italiana Gaucher ONLUS e dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus.

[ SCARICA L’INVITO ]

Parteciperanno, come relatrici, Fernanda Torquati (Presidente AIG) e Stefania Tobaldini (Presidente AIAF).

Iscrizione gratuita

Chi fosse interessato a partecipare, può effettuare l’iscrizione gratuita online CLICCANDO QUI. nel campo “NOTE” è necessario scrivere: “paziente”.
Vi aspettiamo numerosi!

Informazioni

Data del congresso: 27 Ottobre 2017

Sede: ANCONA – AUDITORIUM TOTTI – Az. Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti Ancona
Via Conca, 71 – 60126 Torrette di Ancona (AN)

Orario: 08.30 – 16.10