23° Incontro Medici-Pazienti e 25° Anniversario!

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Nei giorni 6, 7 e 8 Ottobre 2017 si terrà il 23° Incontro Medici-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher.
In questa occasione speciale, l’AIG festeggerà il suo 25° compleanno!

Il convegno si terrà a Firenze, presso l’albergo NIL HOTEL, in via Barsanti 27/ab (clicca qui per la mappa).

 

[ SCARICA LA LETTERA DI INVITO ]

[ SCARICA IL PROGRAMMA SCIENTIFICO ]

Per raggiungere in treno l’albergo (che è praticamente di fronte al nuovo tribunale di Firenze):

  • arrivando alla stazione di Firenze Rifredi l’albergo dista circa 800 mt
  • arrivando alla stazione di Firenze SM Novella si raggiunge con il bus n° 23
  • Per chi raggiunge in auto uscita “Firenze Nord”, l’albergo ha il parcheggio privato ad uso gratuito per gli ospiti.

L’associazione potrà coprire le spese di soggiorno SOLO dei pazienti, perché non abbiamo fondi sufficienti.

 Le prenotazioni vanno richieste direttamente ad Arianna: 3937627097.

Costi pernottamento:

  • camera matrimoniale (doppia): 120 euro a notte;
  • camera singola: 99 euro a notte;
  • camera tripla: 135 euro a notte;

La tariffa NON include la tassa di soggiorno: 4,5 euro a notte per persona.

Costo pasti:

  • cena venerdì: 22 euro a persona;
  • pranzo sabato: 22 euro a persona;
  • cena sabato: 26 euro a persona.

Per tutti coloro che parteciperanno solamente alla giornata scientifica di sabato senza pernottamento sarà richiesto il pagamenti del pranzo all’arrivo in albergo.

Vi chiediamo gentilmente di essere il più possibile solleciti con le prenotazioni.

Terapia domiciliare in Toscana: L’Associazione Italiana Gaucher in prima linea

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La terapia domiciliare per i pazienti Gaucher italiani non è più una novità. In diverse regioni italiane è possibile già da tempo scegliere se effettuare la terapia enzimatica sostitutiva in ospedale o a casa propria, in tutta sicurezza, grazie ai fondi messi a disposizione direttamente dalle case farmaceutiche, e quindi senza alcun aggravio sulle casse della sanità pubblica.

La terapia domiciliare in Toscana

La Toscana rappresenta, purtroppo, una delle eccezioni. Spesso esempio di elevatissima qualità per quanto riguarda l’assistenza sanitaria pubblica, la Toscana ancora non consente il ricorso alla terapia domiciliare. L’Associazione Italiana Gaucher è estremamente convinta dei benefici pratici e psicologici della terapia a domicilio.

Qui è possibile scaricare il PDF di un redazionale dell’AIG pubblicato su La Repubblica di Firenze il 19 Giugno 2017.

Scarica il redazionale su La Repubblica

Screening neonatale per le malattie rare: siamo a Padova!

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Malattie rare e screening neonatale

Siamo molto felici di annunciare che l’Associazione Italiana Gaucher sarà presente, con la nostra amica Laura Pastore, all’evento in programma il 5 maggio 2017, a Padova, presso Palazzo del Bo, dal titolo MALATTIE RARE E SCREENING NEONATALE, organizzato da Motore Sanità.

Cliccando sul pulsante qui sotto potete scaricare il programma dell’evento!

Scarica il programma

Go With Gaucher 2017: vuoi partecipare?

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Se sei un paziente Gaucher ed hai fra i 21 ed i 30 anni, puoi partecipare all’evento Go With Gaucher 2017 che si terrà in Germania fra il 27 edil 29 Ottobre 2017!
Come vedrai, abbiamo deciso di non tradurre la comunicazione che ci è arrivata dalla European Gaucher Alliance in quanto requisito fondamentale per partecipare è una buona conoscenza della lingua inglese.

Se vuoi partecipare, puoi inviare la tua richiesta direttamente a info@gaucheritalia.org.
Al momento viene accettato un solo candidato. Nel caso in cui il meeting avesse più disponibilità, si potrà valutare l’ipotesi di candidature aggiuntive.

Grazie!

Go With Gaucher Event 2017

The 3rd Go with Gaucher event is now planned to take place on the 27th – 29th October 2017 in Wiesbaden near Frankfurt, Germany. What started out as a pilot project in 2012 has now become an integral element of what the EGA aims to achieve.
As at previous events it will be a “by invitation only meeting” and it will be the responsibility of the national associations to identify your potential participant.

Once again we would like to invite young adult Gaucher patients, aged 21-30years, to participate in the Go with Gaucher event. We remind you that the Go with Gaucher program has been designed specifically with the aim of achieving two goals:-

  • To enable patients to meet with peers and build support networks.
  • To develop knowledge and leadership potential.

The EGA recognize that the success and outcome of the program will largely depend upon each individual participant. Candidates with a broad range of Gaucher experience, those either new or established within the national community will be equally welcome.

It has been decided by the EGA board that we wish to give the opportunity to as many young Gaucher patients as possible to meet with peers from all over the world and to have the chance to exchange information and ideas. Therefore those individuals who may have already participated in two previous Go with Gaucher events are unable to register.
This year participants should be:-

  • Young patients who have participated in 1 previous meeting
  • Young patients who have not previous participated

Initially there can be only one nomination from each member organization.  However in the event that the meeting is not fully subscribed the EGA board will consider additional candidates from member organisations on a discretional basis.

What we ask you to do now is to consider who should participate from within your national organization.   Please remember that participants must be English speaking.
In the first half of June we will provide further information about the program and practical information (i.e. how to register and travel). The EGA will cover the cost of the meeting, travel, accommodation and all meals.

Kind regards

Sent for and on behalf of

Anne-Grethe Lauridsen    and    Vesna Aleksovska
European Gaucher Alliance Board Members

 

Pazienti Gaucher di tipo 3 cercasi!

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Abbiamo bisogno del vostro sostegno per un progetto di studio per il Gaucher di tipo 3.

Per conto della European Gaucher Alliance (Alleanza Europea Gaucher, EGA), la nostra amica Tanya Collin-Histed sta lavorando insieme a Genzyme e Quintiles (una azienda che collabora con Genzyme) ad un progetto per meglio identificare e sviluppare strumenti per il monitoraggio e la misura dell’effetto della malattia di Gaucher sui pazienti di tipo 3 e per capirne l’impatto sulla loro vita di tutti i giorni.

Nel lungo tempo, questo studio sarà molto importante perché aiuterà a misurare l’impatto di terapie future per questo gruppo di pazienti, dato che enti come EMA e FDA stanno dando sempre più attenzione a ciò che i pazienti reputano importante.

Genzyme e Quintiles stanno cercando 10 pazienti Gaucher di tipo 3, con più di 18 anni di età, che vogliano partecipare ad una intervista di circa un’ora, di persona oppure telefonicamente. In Inghilterra sono già stati intervistati con successo 9 pazienti.

Se siete interessati, per favore contattateci scrivendo a info@gaucheritalia.org o chiamandoci allo 055 8652 232 o al 335 25 66 28.

Grazie!

Reti di riferimento europee: 900 squadre mediche collegate in tutta Europa a vantaggio dei pazienti

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Il 1° marzo diverranno operative le nuove reti di riferimento europee

Le reti sono piattaforme uniche e innovative di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, dedicate alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare o poco diffuse.

24 reti di riferimento europee, che riuniscono oltre 900 unità di assistenza sanitaria alamente specializzata di 26 paesi, cominceranno a collaborare per risolvere una varietà di problemi, che vanno dalle malattie ossee a quelle ematologiche, dall’immunodeficienza al cancro pediatrico. L’unione delle migliori competenze dell’UE su una così ampia scala dovrebbe portare benefici ogni anno a migliaia di pazienti affetti da patologie che richiedono una particoare concentrazione di assistenza sanitaria altamente specializzata in settori medici in cui le competenze necessarie sono rare.

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22° Incontro Genitori-Pazienti

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Nei giorni 25, 26 e 27 Novembre 2016 si terrà il 22° Incontro Genitori-Pazienti dell’Associazione Italiana Gaucher.

Il convegno si terrà a Bologna, presso l’NH Bologna Villanova, in via Villanova 29/8.

 

[ SCARICA LA LETTERA DI INVITO ]

Per chi arriva in treno, l’albergo dista circa 9 km dalla stazione centrale di Bologna e si può prendere un taxi oppure l’autobus numero 89, scendendo alla fermata di Villanova Golinelli.  Per chi arriva in aereo, l’albergo è a circa 15 km dall’aeroporto G. Marconi di Bologna.

Vi informiamo che i lavori inizieranno Venerdì sera con l’assemblea dei soci iscritti all’AIG subito prima della cena. La giornata del Sabato invece sarà dedicata alla giornata scientifica.  Il programma scientifico è in fase di elaborazione.

L’Associazione coprirà le spese di soggiorno ai pazienti e, nel caso di minorenni, di un accompagnatore.
La cena di sabato sera verrà offerta dall’Associazione.

Le prenotazioni vanno fatte direttamente rivolgendosi a Pina (051-6741003) e Arianna (393-7627097), telefonando la sera.

Costi per camera a notte:

  • camera matrimoniale/doppia, per notte Euro     70,00
  • 1 letto in più nella doppia, per notte Euro     10,00
  • camera doppia uso singola, per notte Euro     60,00

Costi pasti:

  • cena del 25 novembre  € 28,00 a persona (adulti e bambini)
  • pranzo del 26 novembre € 28,00 a persona (adulti e bambini)

Per tutti coloro che parteciperanno solamente alla giornata scientifica di sabato, senza pernottamento, sarà richiesto il pagamento del pranzo al momento dell’arrivo in albergo.  La tassa di soggiorno deve essere pagata direttamente in albergo al momento del check-in.  Non vi sono problemi per il parcheggio in quanto si può parcheggiare all’esterno gratuitamente oppure usufruire del garage dell’albergo che invece è a pagamento.

Vi chiediamo di saldare la propria quota per il soggiorno ed i pasti a Pina non appena vi sarà data disposizione.

 

1 Ottobre 2016 – Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher – Fernanda Torquati

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Fernanda Torquati, presidentessa dell’Associazione Italiana Gaucher, in occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher che si è tenuta il 1 Ottobre, parla della Malattia di Gaucher, dei problemi che questa comporta anche a livello sociale, e dell’importanza della terapia a domicilio.

#rarebutnotalone #rarimanonsoli

Al via “Rari ma non soli” Sabato 1° Ottobre 2016 – Giornata Internazionale della rara malattia di Gaucher

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Rari ma non soli

 

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COMUNICATO STAMPA

Al via “Rari ma non soli”

Sabato 1° Ottobre – Giornata Internazionale della rara malattia di Gaucher

30 settembre 2016 – Sabato 1° ottobre si celebra la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla rara malattia metabolica di origine genetica che deve il nome al suo scopritore, il medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher.

In questa occasione, le Associazioni Pazienti che quotidianamente in tutto il mondo supportano e sostengono le persone colpite dalla malattia di Gaucher e i loro familiari – attraverso il progetto “Rari ma non soli” – si impegnano ad organizzare iniziative divulgative affinché sempre prima e sempre più facilmente possano essere riconosciuti i sintomi della malattia. L’obiettivo è quello di avere un’opinione pubblica più attenta al tema delle malattie rare e pazienti più consapevoli e informati sulle opzioni terapeutiche disponibili.

Per supportare “Rari ma non soli” basta poco, anche la condivisione sui social dell’iniziativa della EGA, European Gaucher Alliance, collegandosi al seguente link:

https://www.eurogaucher.org/gb/international_gaucher_day_rare_but_not_alone

“È  per noi una giornata speciale quella di oggi che ci aiuta a non essere lasciati soli anche per tutto il resto dell’anno. La nostra associazione a sostegno dei malati rari – una tra le prime a essere stata fondata – lavora per questo tutto l’anno e si impegna da sempre a diffondere un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi alla malattia di Gaucher. Siamo molto attenti alle persone che soffrono a causa della malattia, ma anche ai loro familiari e caregivers: a questo scopo organizziamo eventi nazionali e internazionali di incontro e approfondimento sulla malattia per contribuire a meglio indirizzare l’attenzione dell’opinione pubblica in tema di malattie rare” ha dichiarato Fernanda R. Torquati, Presidente dell’AIG, Associazione Italiana Gaucher.

“Nel mondo si contano circa 6 mila pazienti mentre in Italia sono compresi tra 200 e 250”,  spiega Fernanda Torquati. “Quasi tutti i pazienti sono in terapia, che consiste in ben 26 infusioni annue della durata di 2-3 ore. Chiediamo di garantire l’accesso alla terapia domiciliare ai pazienti che lo desiderano in tutta Italia, mentre ancora oggi abbiamo malati di serie A che possono fare le infusioni a casa, e di serie B, come in Toscana e in Emilia Romagna, cui la possibilità è negata. Chiediamo inoltre di consentire, a chi lo preferisce, di farsi curare in ospedale senza dover prendere giorni di ferie per non rischiare il posto di lavoro. Il tetto dei giorni di malattia si esaurisce presto per questi malati e i giorni necessari a fare una terapia salvavita non sono certo di vacanza.”

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher fa parte delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la β-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che degrada macromolecole  di lipidi complessi.

Di conseguenza, le cellule sovraccariche di questi lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell’organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo provocando aumento di volume di milza e fegato, anemia, piastrinopenia con conseguente rischio di sanguinamento, osteonecrosi, osteoporosi e altre alterazioni ossee e, meno frequentemente, patologie a carico di altri organi o apparati.

Parte la campagna di sensibilizzazione sulla Malattia di Gaucher

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#Together4Gaucher

 

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COMUNICATO STAMPA A CURA DI SHIRE PLC

‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità in tutto il mondo a una malattia rara e ancora poco conosciuta

Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti

La malattia di Gaucher è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, si trasmette per via ereditaria ed è causata dalla carenza di un enzima

Milano, Italia 16 settembre 2016 – In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.

Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.

Le foto saranno pubblicate su www.spotlightongaucher.com/together4gaucher dove sono disponibili ulteriori informazioni sulla campagna e sulla patologia.

Shire, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito http://www.noncosiraro.it/ per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry.

La malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher, la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi.

Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile. Sono state riconosciute tre forme della malattia, in base all’età all’esordio, segni clinici, presenza e velocità di progressione o assenza di malattia neurologica.

Per maggiori informazioni sulla campagna e sulla malattia di Gaucher visita: www.spotlightongaucher.com/together4gaucher  o  www.youtube.com/spotlightongaucher su YouTube. Ulteriori informazioni sul sito dell’Associazione Italiana Gaucher – AIG Onlus. – www.gaucheritalia.org

 

Riferimenti – Bibliografia

  1. Mucci JM, Rozenfeld P. Pathogenesis of Bone Alterations in Gaucher Disease: The Role of Immune System. J Immunol Res 2015;2015:192761.
  2. Cassinerio E, Fabio G, Cappellini MD. La malattia di Gaucher: una malattia rara di interesse internistico. Medicina Italia Numero 3/08.
  3. Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12(Suppl.1):72-81.

 

Info Shire

Shire è la società leader a livello mondiale nel campo delle biotecnologie che rivolge la propria attenzione al servizio ai pazienti con malattie rare e altre patologie altamente specialistiche. Abbiamo prodotti d’eccellenza in oltre 100 Paesi in aree terapeutiche fondamentali tra cui ematologia, immunologia, neuroscienze, disturbi da accumulo lisosomiale, patologie gastrointestinali/interne/endocrine e angioedema ereditario; un’importanza crescente in oncologia; e un portafoglio di prodotti in fase di sviluppo e innovativi nell’oftalmologia.

I nostri dipendenti vengono a lavorare ogni giorno con una missione condivisa: sviluppare e fornire terapie innovative per le centinaia di milioni di persone nel mondo affette da malattie rare e altre patologie ad alto impatto e che non dispongono di terapie efficaci per vivere la loro vita al meglio.

In Italia Shire dà lavoro a oltre 600 dipendenti ed è presente con due siti produttivi a Rieti e Pisa.

www.shireitalia.it

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