COMUNICATO STAMPA
A cura di Osservatorio Malattie Rare

Screening Neonatale, la Legge 167/2016 è in Gazzetta. In vigore dal 15 settembre.

Entro il 15 novembre è previsto l’inserimento nei LEA, ma saranno necessari diversi passaggi e una chiara interpretazione dell’ART. 6 che si presta a diverse possibili letture

Roma, 1 Settembre 2016 – La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ approvata definitivamente il 4 agosto scorso è stata pubblicata oggi sulla Gazzetta Ufficiale.
La legge, nata da un Ddl presentato e sostenuto dalla senatrice Paola Taverna (M5S), entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Per una sua effettiva applicazione saranno però necessari diversi passaggi, difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro in quanto la legge approvata non detta precisi termini di attuazione per i vari adempimenti amministrativi previsti. Proviamo dunque a fare un’analisi di alcuni aspetti caratterizzanti della legge e dei passaggi che saranno necessari per attuarla e renderla operativa.

OBBLIGATORIETÀ: lo screening neonatale metabolico allargato ha carattere obbligatorio, non è dunque previsto un consenso informato, al pari degli screening per Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria e Ipotiroidismo Congenito che sono già effettuati da anni. Dovrà essere effettuato su tutti i nuovi nati, indipendentemente dalla nazionalità e dal centro di nascita (centri pubblici, privati e a domicilio). La legge obbliga le Regioni ad offrire questa opportunità di prevenzione e salute da una parte, mentre dall’altraobbliga i genitori a lasciarlo eseguire, anche se probabilmente dovranno essere previste delle possibilità di espressione del ‘dissenso’. Che ciò debba avvenire all’interno del Protocollo Operativo previsto dall’articolo 4 della legge oppure che ciò sia oggetto del lavoro del Centro di Coordinamento previsto dall’articolo 3 non è esplicitato.

COPERTURA ECONOMICA e INSERIMENTO NEI LEA: lo screening neonatale ha un costo, stimato dalla legge in 25.715.000 euro annui, ma non saranno i genitori a pagare. La Legge prevede infatti che la copertura economica sarà garantita per una parte (15.715.00 euro) dai nuovi LEA, e, per la parte restante (10.000.000),utilizzando i fondi stanziati nel 2013 per i programmi sperimentali di screening (soldi mia utilizzati). Di questo si parla nell’articolo 6, il più complesso dell’intera legge, che si presta a diverse interpretazioni.
Ciò che è certo è il legame stabilito dalla legge tra l’attuazione della stessa e l’approvazione dei nuovi LEA, il cui iter questa volta sembra avviato verso una conclusione positiva. La Conferenza Stato Regioni è convocata infatti, in seduta straordinaria, per mercoledì 7 settembre 2016, alle ore 14.30, per discutere l’intesa sullo schema di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri di aggiornamento dei LEA. Dopo l’intesa Stato Regioni è previsto il passaggio parlamentare, in cui le commissioni competenti di Camera e Senato dovranno esprimere un parere e poi il testo potrà essere finalmente pubblicato sotto forma di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri.
Quello che non è chiaro è se nei nuovi LEA dovrà immediatamente essere inserito il panel delle patologie da ricercare – che dovrebbe essere oggetto del Protocollo Operativo previsto dalla legge – oppure se nei nuovi Lea sarà solo inserito un rinvio al Protocollo ancora da produrre da parte del Ministero.
Stando al comma 1 dell’art 6 in ogni caso questa procedura di inserimento degli screening nei LEA dovrà avvenire entro il 15 Novembre, un termine comunque molto stretto.
L’approvazione dei nuovi LEA è importante anche per un altro motivo: a partire dalla data in cui i ‘nuovi LEA’ entreranno in vigore cesserà la sperimentazione e l’attività del Centro di coordinamento sugli screening neonatali previsti dall’art. 1 comma 229 della legge 147/2013 (ovvero la legge di stabilità per il 2014 dove per la prima volta si era introdotto il concetto di screening metabolico allargato). Il Centro di coordinamento verrà sostituito da un nuovo Centro, come previsto dalla legge appena approvata.

IL NUOVO CENTRO DI COORDINAMENTO: la legge prevede che presso l’Istituto superiore di sanità sia istituito un Centro di coordinamento composto da 9 membri. Di questi tre saranno designati dall’Istituto stesso, di cui almeno uno dovrà avere esperienza medico scientifica in materia (stando alla lettera del testo non sarà necessario che queste persone siano ‘interne’ all’ISS). Tre membri dovranno poi venire dalle fila delle associazioni maggiormente rappresentative dei pazienti e familiari a cui questa legge si rivolge. Vi sarà poi un rappresentante del Ministero della Salute e uno della Conferenza Stato Regioni. Il direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità avrà funzioni di coordinatore. Nessuno riceverà rimborsi o gettoni di presenza. Non è stabilito un termine per le nomine e per l’inizio dei lavori.

IL PROTOCOLLO OPERATIVO: si tratta di un atto amministrativo estremamente importante che dovrà essere predisposto dal Ministero della Salute previo coinvolgimento delle società scientifiche, della Conferenza Stato Regioni e di Agenas. Dal testo di legge è lecito dedurre che proprio nel Protocollo saranno indicate le patologie oggetto di screening. Resta da capire se il Protocollo debba essere fatto prima che vengano approvati i nuovi LEA (e quindi inserito come allegato) oppure se si possa anche fare successivamente. La Legge non fissa infatti un termine chiaro entro il quale il Protocollo debba essere completato.

In ultima analisi ciò che risulta evidente è che per una reale entrata a regime dello screening neonatale allargato sarà necessario un forte coordinamento tra diversi soggetti, in primo luogo Ministero della Salute, Agenas, Iss, Società Scientifiche, Conferenza Stato Regioni e Centro di Coordinamento.
Ma ci teniamo a sottolineare che poche volte come in questo caso la tempestività è importante: i bambini nascono ogni giorno e – fin quando lo screening non sarà realtà – ogni giorno qualcuno di questi potrà perdere l’occasione di una diagnosi precoce e pagare con la salute o con la vita l’attesa nell’applicazione della legge

Cari amici,
l’Associazione Italiana Gaucher ONLUS parteciperà alla Giornata delle Malattie Rare 2016, e più in particolare all’evento FUN4RARE di domenica 28 febbraio alle 14.30 al Parco Amendola di Modena! Si tratta di effettuare tre percorsi dedicati alla bellissima e divertente attività del Nordic Walking. Nel pomeriggio sono previste anche interessanti attività di Pet Therapy e Agility e Mobility Dog e molte altre iniziative. Chiunque sia interessato, per la prenotazione è pregato di contattare l’AIG e Fern (055 8652232 – 335256628).

Il ricavato delle iniziative andrà a favore di un intervento di riqualificazione dell’Oasi di via Marconi a Modena. Inoltre l’intento è quello di acquistare una speciale carrozzina, adatta anche ai percorsi più accidentati, che permetterà di far vivere l’area verde anche ai bambini con disabilità motoria. La raccolta fondi sarà attivata attraverso al vendita di una maglietta in tutte le iniziative presenti, al costo minimo simbolico di 10 euro.

ACCORRETE!! :)

Per i nostri amici gaucherini residenti a Modena e dintorni, inoltre, segnaliamo l’incontro di lunedì 29 Febbraio con il teologo Vito Mancuso, in un evento culturale di riflessione sul tema delle malattie rare che colpiscono i bambini. L’incontro si terrà alle 18.30 presso la Fondazione Biagi, in Largo M. Biagi , 10 a Modena.