Pubblicati da gaucheritalia

L’ipertensione polmonare

  Il polmone è un organo ricco di macrofagi, le cellule che accumulano al loro interno il glucocerebroside non metabolizzato per mancanza dell’enzima specifico (b-glucocerebrosidasi) nella malattia di Gaucher (1). Le manifestazioni polmonari nella malattia di Gaucher sono considerate rare, anche se alterazioni subcliniche istopatologiche e/o della funzionalità respiratoria nonlo sono altrettanto. Infatti, uno studio […]

Alterazioni della funzionalità piastrinica in pazienti affetti da Malattia di Gaucher

  INTRODUZIONE La malattia di Gaucher tipo I (deficit di b-glucocerebrosidasi) è il più frequente disturbo ereditario da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata da un progressivo accumulo di b-glucocerebroside nelle cellule del sistema reticoloendoteliale, con infiltrazione a livello del midollo osseo, epatosplenomegalia, lesioni scheletriche (1). Il sintomo più frequente, presente in circa la metà dei […]

Alterazioni coagulative nella Malattia di Gaucher

  INTRODUZIONE La malattia di Gaucher è un disordine genetico di tipo autosomico-recessivo secondario a deficit di b-glucocerebrosidasi (glucosyl-ceremidasi), noto enzima indispensabile per la degradazione lisosomiale dei glucocerebrosidi. (1-3). Ne consegue un loro accumulo nei lisosomi delle cellule monocitiche-macrofagiche che assumono così un aspetto caratteristico: le cosiddette cellule di Gaucher. Queste si ritrovano prevalentemente nella […]

Alterazioni dei marcatori ossei nei pazienti con Malattia di Gaucher Tipo I

  Premesse L’interessamento osseo è probabilmente l’aspetto più debilitante della M. di Gaucher tipo I, e la sua fisiopatologia non è stata ancora completamente chiarita. La biopsia ossea rappresenta ancora il metodo migliore per studiare il metabolismo scheletrico ma, vista la sua invasività, è impensabile proporla in una popolazione di pazienti sufficientemente estesa per identificare […]

Osteoporosi nella Malattia di Gaucher

  Per osteoporosi si intende una generalizzata perdita di massa ossea che predispone lo scheletro a fratture in seguito a traumi anche minimi (chiamate fratture “da fragilità”). L’osteoporosi è un evento favorito dall’avanzare dell’età e, nelle donne, dalla menopausa, ovvero dalla mancanza della produzione di estrogeni. L’osteoporosi è presente, indipendentemente dall’età, in circa il 20-30% […]

L’interessamento osseo nella Malattia di Gaucher

  CENNI DI ANATOMIA E METABOLISMO DELL’OSSO L’osso si distingue in varie parti anatomiche: Cartilagine articolare; Epifisi: è alle estremità di un osso lungo. Al suo interno l’osso è poroso (spongiosa) formato da trabecole ossee. Diafisi: formata da corticale ossea. Metafisi: è l’area in cui l’osso cresce in lunghezza durante la maturazione scheletrica: da cartilagine […]

Patologia scheletrica nella malattia di Gaucher

  Introduzione La Malattia di Gaucher è una patologia metabolica ereditaria in cui l’insufficiente attività dell’enzima β-glucocerebrosidasi induce l’accumulo di glucocerebroside nei lisosomi dei macrofagi dei tessuti del sistema reticoloendoteliale. Queste cellule infarcite, denominate cellule di Gaucher, vanno ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e in altri organi. I principali effetti dell’infiltrazione […]

Expression of Hope III

Cari amici, Genzyme Corporation è lieta di invitarvi all’iniziativa “Expression of Hope III“, il programma globale di sensibilizzazione attraverso le opere d’arte realizzate dalla comunità delle persone affette da malattie da accumulo lisosomiale. Le opere rappresentative selezionate verranno esibite attraverso mostre itineranti che gireranno il mondo e verranno riprodotte anche sui materiali inerenti al programma […]

Nuovo canale Youtube!

E’ online il nuovo canale Youtube dell’AIG, dove potrete trovare il nostro nuovo spot sociale e, molto presto, tanti altri video! :)